علل تغییر در تعداد کروموزوم ها

در مقاله «دلایل تغییر تعداد کروموزومها» اطلاعات بسیار مفید برای خودتان پیدا خواهید کرد. تغییرات در تعداد کروموزوم ها به علت نقض تقسیم سلولی رخ می دهد که می تواند بر اسپرم و تخمک تاثیر بگذارد. گاهی اوقات این منجر به اختلالات کروموزومی می شود که علت بیماری مانند سندرم ترنر است.

کروموزوم ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند به شکل ژن ها. هسته هر سلول انسان، به استثنای تخم مرغ و اسپرم، حاوی 46 کروموزوم است که 23 جفت تشکیل می شود. یک کروموزوم در هر جفت از مادر و دیگری از پدر مشتق شده است. در هر دو جنس، 22 از 23 جفت کروموزوم یکسان هستند، تنها جفت کروموزوم جنسی باقی مانده متفاوت است. زنان دارای دو کروموزوم X (XX) هستند و در مردان یک X و یک Y chromosome (XY) وجود دارد. در نتیجه، مجموعه ای طبیعی از کروموزوم ها (کاریتیپ) مرد 46، XY و زن 46، XX است.

ناهنجاری های کروموزومی

اگر خطا در یک نوع خاصی از تقسیم سلولی رخ دهد، که در آن تخمک ها و اسپرم ها شکل می گیرند، سلول های زایائی غیرطبیعی بوجود می آیند، که منجر به تولد فرزندان با آسیب شناسی کروموزومی می شود. عدم تعادل کروموزومی می تواند کمی و ساختاری باشد.

توسعه یک جنس کودک

در شرایط عادی، حضور کروموزوم Y منجر به توسعه جنین مرد، بدون در نظر گرفتن تعداد کروموزوم X و عدم وجود کروموزوم Y - به توسعه جنین زن. ناهنجاری های کروموزوم های جنس اثر مخربتری بر خصوصیات فیزیکی فرد (فنوتیپ) نسبت به ناهنجاری های اتوزومال دارد. Y کروموزوم حاوی تعداد کمی از ژن ها است، بنابراین نسخه های اضافی آن تا حد زیادی تاثیر می گذارد. هر دو مردان و زنان نیاز به حضور تنها یک کروموزوم فعال X دارند. کروموزوم X بیش از حد تقریبا همیشه غیر فعال است. این مکانیسم اثر کروموزوم های غیر طبیعی X را به حداقل می رساند، زیرا نسخه های غیر ضروری و ساختاری غیر طبیعی غیرفعال می شوند و فقط یک کروموزوم طبیعی X فعال می شود. با این حال، برخی از ژن ها در کروموزوم X وجود دارد که از غیر فعال کردن اجتناب می کنند. اعتقاد بر این است که حضور یک یا دو نسخه از چنین ژنها باعث ایجاد فنوتیپ های غیر طبیعی در ارتباط با عدم تعادل کروموزوم های جنسی می شود. در آزمایشگاه، تجزیه کروموزوم تحت یک میکروسکوپ نور با بزرگنمایی 1000 برابر انجام می شود. کروموزوم ها تنها زمانی قابل مشاهده است که سلول به دو سلول دخترانه یکسان ژنتیکی تقسیم شده است. برای به دست آوردن کروموزوم ها، از سلول های خونی استفاده می شود که در محيط مخصوص حاوی مواد مغذی کشت می شوند. در یک مرحله خاص از تقسیم، سلول ها با یک راه حل که موجب برانگیختن آنها می شود، درمان می شود که با «انحلال» و جداسازی کروموزوم همراه است. سپس سلول ها بر روی یک اسلاید میکروسکوپ قرار می گیرند. با خشک شدن، غشای سلولی با انتشار کروموزوم ها در محیط خارجی تجزیه می شود. کروموزوم ها به گونه ای رنگ می شوند که بر روی هر یک از آنها دیسک های نور و تاریک (نوارها) ظاهر می شوند، منظور از آنها برای هر جفت مشخص است. شکل کروموزوم ها و ماهیت دیسک ها به دقت مورد بررسی قرار گرفته اند تا بتوانند هر کروموزوم را شناسایی کرده و ناهنجاری های احتمالی را شناسایی کنند. ناهنجاری های کمی زمانی رخ می دهد که کروموزوم کمبود و یا بیش از حد وجود داشته باشد. بعضی از سندرمهایی که در اثر چنین نقایعی ایجاد می شوند، علائم واضح دارند؛ دیگران تقریبا نامرئی هستند

چهار ناهنجاری کروموزومی کمی وجود دارد که هر کدام با یک سندرم خاص مرتبط هستند: 45، X - سندرم ترنر. 45، X یا عدم وجود کروموزوم جنس دوم، شایعترین کارyotype در سندرم Turner است. افراد مبتلا به این سندرم جنس زن دارند اغلب این بیماری در هنگام تولد با توجه به ویژگی های خاص مانند پوسته های پوستی در پشت گردن، تورم دست و پا و وزن کم بدن تشخیص داده می شود. علائم دیگر عبارتند از: کوتاهی قد، گردن کوتاه با چروکهای پریگوئید، سینه وسیع با نوک پستان های وسیع، نقص قلبی و انحراف ساعد غیرطبیعی. اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر استریل هستند، قاعدگی ندارند و ویژگی های ثانویه جنسی، به ویژه غدد پستان ایجاد نمی کنند. تقریبا تمام بیماران، سطح طبیعی رشد ذهنی را دارند. بروز سندرم ترنر بین 1: 5000 و 1:10 000 زن است.

■ 47، XXX - trisomy از کروموزوم X.

تقریبا 1 در 1000 زن دارای کاروتیپ 47، XXX. زنان مبتلا به این سندرم معمولا بلند و نازک هستند، بدون هیچگونه اختلال فیزیکی آشکار. با این حال، اغلب آنها فاکتور هوش را با مشکلات خاصی در یادگیری و رفتار کاهش می دهند. اکثر زنان با کروموزوم X-trisomy بارور هستند و قادر به داشتن فرزند با یک مجموعه طبیعی کروموزوم هستند. به علت تظاهر تار از صفات فنوتیپی، این سندرم به ندرت تشخیص داده می شود.

■ 47، XXY - سندرم Klinefelter. تقریبا 1 در 1000 مرد مبتلا به سندرم کلاینفلتر هستند. مردان با کاريوتيپ 47، XXY در هنگام تولد و در اوایل دوران کودکی، به استثنای مشکلات کوچک در یادگیری و رفتار، طبیعی هستند. علائم مشخصی در دوران بلوغ قابل مشاهده است و شامل رشد بالا، بیضه های کوچک، کمبود اسپرم و گاهی اوقات توسعه ویژگی های جنسی ثانویه با غدد پستان بزرگ است.

■ 47، XYY - XYY سندرم. یک کروموزوم Y دیگر در حدود 1 در 1000 مرد وجود دارد. اکثر مردان مبتلا به سندرم XYY طبیعی هستند اما رشد بسیار بالایی دارند و سطح پایین هوش. کروموزومهای شکل از لحاظ دوردست مانند نامه X هستند و دارای دو سینه کوتاه و دو بلند هستند. نوعی سندرم ترنر ناهنجاری های زیر است: یک ایزوكروموزوم بر روی بازو بلند. در هنگام تشکیل تخم مرغ یا اسپرم، جداسازی کروموزوم ها اتفاق می افتد، با نقض واگرایی که کروموزوم با دو شانه طولانی و عدم کامل کروموزوم های کوتاه ممکن است؛ کروموزوم حلقه این به علت از دست دادن انتهای سینه های کوتاه و بلند کروموزوم X و اتصال بخش های باقی مانده به حلقه شکل گرفته است. حذف (از دست دادن) بخشی از بازوی کوتاه توسط یکی از کروموزوم های X. ناهنجاریهای بازوی بلند کروموزوم X اغلب باعث اختلال در سیستم تولید مثل می شود، مثلا یائسگی زودرس.

ی کروموزوم

ژن مسئول تولید جنین مردانه در بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارد. از بین بردن بازوی کوتاه منجر به تشکیل یک فنوتیپ زن می شود، و اغلب با برخی نشانه های سندرم ترنر. ژنهای شانه طولانی مسئول باروری هستند، بنابراین هر گونه حذف در اینجا با ناباروری مردان همراه است.