آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری

در لیست پزشکان "اجباری"، مادران آینده باید متخصص دندانپزشک، لور، چشم پزشک، متخصص قلب و عروق، متخصص زنان مراجعه کنند. و چه وقت لازم است با یک ژنتیک مشورت کنید؟ و چقدر آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری لازم است؟ پاسخ واضحی از متخصصان ضروری است.

اگر یک karapuzik تازه متولد شده به مدت دو ساعت در یک ردیف، و یا اگر یک مرد عاقل سه ساله در حال حاضر شوخی می کند، مامان یا بابا شوخی به یکدیگر می گویند: "این همه ژن های خانواده شما است!" در واقع، ژن ها تصمیم می گیرند اگر نه همه، و سپس خیلی. بنابراین، هر دو رنگ مو و برش چشمان، و ساختار بدن، و حتی برخی از ویژگی های شخصیت، یک مرد کمی، به دلخواه یا ناخواسته، به ارث می برد. به نفع این، خوشبختانه یا متاسفانه، فرد هنوز نمیتواند (افراد کلونینگ و مداخله در هنر «هنر خدا» در مرحله تولد یک زندگی جدید قانون را ممنوع کنند). با این حال، مواردی وجود دارد که بدون کمک ژنتیک، ظاهر یک کودک سالم تحت پرسش بزرگ قرار می گیرد ... بنابراین، برای دیدن "حاکمان ژن ها"، مادر و پدر دارای هفت دلیل است ...

1. آماده شدن برای بارداری

در حال حاضر بسیاری از زوج های جوان، هنوز تنها ارسال درخواست به دفتر ریاست، در حال برنامه ریزی یک زمان برای ظهور در خانواده خود را از میوه های کوچک عشق است. اگر چه زمانیکه این زمان می آید، مادر و پدر آینده بیشتر نگران هستند که نوزادشان با نشانه زندیچی لزوما باید Capricorn (Lion، Aquarius ...) و نماینده جنس مورد نظر - قوی یا زیبا باشد. در مورد، برای تحویل خون و یا برای مشورت با ژنتیک، به عنوان یک قاعده، سخنرانی انجام نمی شود. یا اگر بخواهیم حاملگی را بپذیریم و یا حاملگی داشته باشیم، می گذرد. چرا دفتر یک پزشک ژنتیک دور از دسترس است؟ ترسناک آرزو دارم باور کنم با این حال، در حقیقت، هیچ مشکلی در مشاوره ژنتیک پزشکی وجود ندارد، اما در بین شما، در میان فراوانی "داستان های ترسناک" بارداری در مورد بارداری، هیچ علتی برای هیجان خاص وجود نخواهد داشت.

ژنتیک گیاهی را ایجاد می کند، تعیین می کند که آیا خانواده شما در معرض خطر بیماری های ارثی هستند و توصیه می کنند مطالعات لازم را برای پیشگیری از پاتولوژی ژنتیکی احتمالی در یک کودک آینده انجام دهید. اتفاق می افتد که حتی یک پدر و مادر که از نظر وراثت ایمن هستند، می توانند یک «سوء عملکرد» را تجربه کنند و کودکانی که به نظر می رسد که در معرض تعدادی از عوامل خارجی، خطرات ناشی از نقض حاد ذاتی، چیزی را تهدید نمی کند. بنابراین، کار ژنتیک نه تنها از والدین در مورد بیماری های ارثی بپرسید، بلکه همچنین می توانید دریابید که آیا اثرات مضر در زندگی مادران و پدران بالقوه وجود دارد که می توانند بر سلامت فرزندان ناخوشی خود تأثیر بگذارند (برای مثال، قرار گرفتن در معرض رادیواکتیو، کار با واکنش های شیمیایی و غیره) و تعیین احتمال تولد یک کودک با یک یا چند بیماری دیگر. متاسفانه، والدین سالم که در حال برنامه ریزی یک کودک هستند، هنوز به ندرت به ژنتیک پاسخ داده می شوند، و حقیقتا، طبق مداستستتیکتی، حتی در یک زوج کاملا سالم، خطر ابتلا به یک نوزاد با شکستگی کروموزومی 5-10٪ است. اگر خانواده به این تعداد نزند، به نظر می رسد بسیار کوچک است. و اگر آن را بازدید کنید ..

2. ممکن است یک کودک یا حاملگی (سقط های خودبخودی)

گاهی اوقات دفتر ژنتیک برای چنین خانواده ها آخرین نمونه است. آنها به او باز می گردند، در حال حاضر به یک وضعیت عملا ناامید شده اند. Stereotypes قوی هستند و اگر یک زن به مدت طولانی فرزند نداشته باشد یا سقط های منظم وجود داشته باشد، بستگان آن را به زن تحمیل می کنند ... بدترین چیز زمانی است که یک زن خودش اعتقاد دارد که «او قادر به داشتن یک کودک سالم نیست» و خود را از امید تبدیل شدن به خود محروم می کند مادر اغلب کل مشکل این است که عدم تعادل ژنتیکی در جنین (گومت بواسطه همجوشی مادران و سلول های جنسی جنین) منجر به محو شدن و رد تخم مرغ جنین در دوران بسیار پیشرفت اولیه (در اولین یا چند روز پس از تخمک گذاری) می شود. و این ممکن است حتی با تاخیر در ماهانه همراه نیست و ممکن است هیچ نشانه ای از بارداری وجود دارد. بعضی اوقات زوج ها می توانند سال ها معاینه کنند و ناباروری یا سقط جنین بارداری را درمان کنند، بدون این که فکر کنند دلیل اصلی همه شکست ها دقیقا عوامل ژنتیکی است. یک مشاوره معمول در مرکز ژنتیک پزشکی و انجام آزمایشهای ژنتیکی در دوران بارداری، وضعیت مبهم را روشن می کند و به حل و فصل اختلافات کمک می کند. برای این منظور، والدین آینده نگر معمولا یک آزمایش خون برای تعیین نوع کریو ارائه می دهند. و مطالعه استخراج کروموزوم یک امر متقابل است، زیرا نوزاد از کروموزوم نیمی از مادر خود دریافت می کند، و دوم - از پاپ.

3. سن مادر آینده - برای 35 سال و پاپ ها - برای 50 سال

لازم به ذکر است که اگر چه سن باروری زنان مدرن تا 40 سالگی افزایش یافته است و عبارت "ابتدایی قدیمی" برای مادران بالای 25 سال عمدتا حتی از پزشکان با تجربه ی غم انگیز نیز سخنرانی کرده است، دوره ای بی وقفه - تخم مرغ های قدیمی رشد می کنند. بعد از همه، آنها از 4.5 ماه به بیش از بدن زن می رسند و در این "ترکیب" زندگی و بالغ در بدن او در طول تمام دوران بارداری. اسپرم ها هر 72 تا 80 روز تجدید می کنند. بنابراین، اتفاق می افتد که تخم های پیری به علت سن خود همیشه با مسئولیت های "بالاترین دسته" مواجه نمی شوند - خطر جهش با سن افزایش می یابد. ژنتیک با آمار دقیق کار می کند: برای 900 جنس زن 25 ساله یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد که در حال حاضر در سن 35 سالگی خطر ابتلا به یک کودک با چنین آسیب شناسی، متاسفانه سه برابر افزایش می یابد ... اما تولد در سن 45 سالگی و بالاتر به ویژه دقیق، زیرا شکستگی کروموزومی هر 24 نوزاد را اشغال می کند. این حقایق در مورد طرد و تمایل مادر، که بیش از 40 سال دارد، برای باردار شدن و داشتن یک کودک، در تابوت نیست. فقط برای جلوگیری از اشتباه تلخ، ارزشمند است که به موقع به ژنتیک مراجعه کنید و به توصیه های خود بپردازید.

4. ویژگی های دوره حاملگی

بارداری در حال حاضر خود را با دو ضربه در آزمون اعلام کرد. مامان از بستگان و دوستان تبریک می گوید، شروع به نظارت بر رژیم غذایی خود می کند (او صبحانه شامل قهوه و شکلات، ماست و خمیر را از برنج خرد شده تغییر می دهد)، به یک مجله برای والدین و در مشاوره زنان تجویز می کند. هنگامی که مادر آینده ثبت نام می شود (و با این کار، عجله به هفته هفتم هجری بارداری)، متخصص زنان و زایمان لزوما از بیماری ها، حاملگی های قبلی، درباره حاملگی فعلی خواسته است. در یک کلام، دلایل زیر می توانند تصمیم متخصص زنان برای هدایت یک مادر آینده به آزمایش های ژنتیکی را هدایت کنند:

♦ بیماری ارثی در یکی از والدین نوزاد آینده؛

♦ تولد یک کودک پیشین با آسیب شناسی پیشرفته یا کروموزومی؛

♦ سن مادر آینده بیش از 35 سال است.

♦ تأثیر بر روی تراتوژن مادر و نوزاد: اگر یک زن قبل از 12 هفته بارداری داروهای قوی یا حتی مکمل های غذایی یا الکل مصرف کند. با توجه به آخرین عامل، ارزشمند است مراقب باشید، به ویژه اگر پیشنهاد وجود دارد که یک تصور غیر برنامه ریزی درست پس از حزب، که در آن مادر یا پدر آینده در راننده بود رخ داده است وجود دارد.

5. نتایج بررسی فراصوت

نخستین معاینه بهتر است قبل از آنکه در تقویم اولتراسوند به طور کلی پذیرفته شود، قبل از 4 تا 5 هفته اول لازم است. در این مرحله، پزشک می تواند مطمئن شود که تخمک جنین در حفره رحم پیش بینی می شود یا جابجایی ناخواسته وجود دارد (خطر حاملگی خارج رحمی وجود دارد).

سونوگرافی دوم باید انجام شود نه بعد از 11 تا 14 هفته، زمانی که پزشک میتواند و باید دقیقترین تشخیص بدخیمیهای خاصی را انجام دهد و تغییراتی را که سیگنالهای مربوط به آسیب شناسی کروموزومی را ممکن میسازند، شناسایی کند - و سپس زن به ژنتیک فرستاده میشود. متخصص به احتمال زیاد یک معاینه دقیق تر را با استفاده از یک روش که به شما اجازه می دهد سلول های جفت را بدست آورید و به طور دقیق تعیین مجموعه کروموزوم نوزاد در دوران بارداری (بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز) را تعیین کنید. سونوگرافی سوم (دوم برنامه ریزی شده) بهتر است در هفته 20-22 انجام شود. این دوره امکان تعیین انحراف در توسعه صورت نوزاد، اندام و همچنین شناسایی انحرافات احتمالی در توسعه اندام های داخلی جنین است. مهمترین چیز در این مرحله حتی تشخیص خود نیست، بلکه فرصتی برای درمان نوزاد در رحم یا آماده شدن برای دوره ویژه تولد این کودک است تا پیش از تعیین تاکتیک های مطلوب درمان بعدی تا زمان بهبود کامل کودک.

6. تجزیه و تحلیل تست های بیوشیمی

اگر ما از مادران عادی آینده از آنچه که آنها بخواهیم از حاملگی خود پاک کنیم، احتمالا همه 100٪ پاسخ خواهند داد: "تجزیه و تحلیل بی نهایت". اما این، اگرچه مطلوب ترین حالت "وضعیت جالبی" نیست، نمی تواند لغو شود، زیرا گاهی اوقات، آزمایش خون معمولی است که عوامل هشدار دهنده را نشان می دهد. شاخص های ناکارآمد ممکن است مولکول های پروتئین پلاسما، آلفا فتوپروتئین و گونادوتروپین کوریونی - پروتئینی های خاصی باشد که توسط بافت های جنینی تولید می شوند. هنگامی که غلظت این پروتئین ها در خون مادر آینده تغییر می کند، ممکن است مشکوک به نقض احتمالی در رشد جنین باشد. مطالعه این مارکرها در تاریخ های خاص انجام می شود:

♦ سطح پروتئین پلاسما و گونادوتروپین کوریونی - در 10-13 هفته بارداری؛

♦ هورمون گنادوتروپین و آلفا فتو پروتئین - در 16-20 هفته. نتایج آزمایش های خون که مامان در آزمایشگاه زنان مشورت می کند، به متخصص زنان می رسد که در طول بارداری یک زن داشته باشد. اگر علت نگرانی و معاینه اضافی وجود داشته باشد، پزشک در مراجعه بعدی یا با تلفن، مامان را در مورد نیاز به بازدید از ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی منتقل می کند.

7. شرایط حاد در عفونت های قبل از زایمان

آه، این عفونت ها ... اما آنها، موذی، گاهی مادر آینده را نمی گذارند، بلکه برعکس، "چسبیده" به بدن او هستند و یا در حال حاضر در حالت پنهان در حال پیشرفت هستند. دلیل این امر - و تا حدودی توسط ایمنی بارداری و فاکتورهای درمان نشده عفونت و فقط یک عفونت فصلی که هیچ کس ایمنی ندارد، ضعیف است.

برخی از عفونت های ویروسی (هرپس، سرخجه، سیتومگالوویروس، توکسوپلاسموز) در دوران بارداری می تواند باعث ایجاد اختلال در رشد جنین شود (به همین دلیل این عفونت ها اغلب به عنوان داخل رحمی نامیده می شوند). توصیه می شود یک آزمایش غربالگری برای تشخیص ویروس قبل از تخمک گذاری یا در طی هفته های نخستین دوره انجام دهید، زمانی که هنوز امکان دارد از تاثیر آن بر روی کودک جلوگیری شود. اگر عواقب در سه ماهه دوم یا سوم رخ دهد - همه می توانند متاسفانه پایان یابد.

چرا اختلالات کروموزومی رخ می دهد؟

ژنتیک جواب این سوال را می داند. واقعیت این است که یک جامعه مناسب برای یک کروموزوم یک جفت است. در حالت ایده آل، پس از ادغام سلول های جنسی مادر و پدر من، فرآیند تقسیم بیشتر به سلول هایی با همان مجموعه ای از جفت های کروموزومی، 23 مادر و 23 پدر خوانده می شود. اما اتفاق می افتد که یک سوم کروموزوم به دلایل خود به این جفت می رسد - و چنین سه گانه (علمی، trisomy) مجرم ناهنجاری های مادرزادی است. در هر صورت، پزشکی مدرن توانایی شناسایی این نقایص را در پیش دارد. و این در گذر آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری کمک می کند. بنابراین از این روش تشخیص نترسید - و سالم باشید!