غربالگری زنان باردار برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین، غربالگری قبل از زایمان

گاهی اوقات به نظر می رسد که مادران آینده تنها نه ماه فقط انجام می دهند که به پزشکان می روند، آزمایش ها را انجام می دهند و مطالعات مختلف انجام می دهند. و چرا لازم است؟ تعدادی از مطالعات وجود دارد که خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و ناهنجاری های ناخوشایند را ایجاد می کند که در اولین مراحل بارداری نشان داده می شود. این در مورد غربالگری قبل از زایمان است. در زمان ما اغلب زنان خانم باردار را برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین، غربالگری قبل از زایمان انتخاب کردیم.

این چیست؟

از تمامی مادرانی که در آینده مورد بررسی قرار می گیرند، گروهی از زنان شناسایی می شوند که نتایج آن به طور قابل توجهی از حد معمول متفاوت است. این نشان می دهد که در جنین خود احتمال هر آسیب یا نقص بیشتر از دیگران است. غربالگری قبل از زایمان مجموعه ای از مطالعات است که با هدف تشخیص ناهنجاری های پیشرفته یا ناهنجاری های جنینی ناخوشایند است. این مجموعه شامل موارد زیر است:

♦ غربالگری بیوشیمیایی - یک آزمایش خون است که به شما امکان می دهد تا حضور خاصی از مواد ("نشانگر") را در خون ایجاد کنید که در برخی از آسیب شناسی ها مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص لوله های عصبی تغییر می کند. غربالگری بیوشیمی به تنهایی تنها تایید احتمال، اما تشخیص نیست بنابراین، با تحقیق بیشتری انجام می شود؛

♦ غربالگری اولتراسوند (سونوگرافی) - در هر سه ماهه بارداری انجام می شود و اجازه می دهد تا اکثریت نقص های تشریحی و ناهنجاری های رشد کودک را شناسایی کند. غربالگری قبل از زایمان شامل چند مرحله می شود، که هر کدام مهم هستند، زیرا اطلاعاتی در مورد توسعه کودک و مشکلات احتمالی ارائه می دهد.

عوامل خطر برای توسعه آسیب شناسی در کودک نابالغ:

♦ سن زن بیش از 35 سال است:

♦ داشتن حداقل دو سقط خود به خودی در مراحل اولیه حاملگی؛

♦ استفاده از قبل از مفهوم یا در مراحل اولیه بارداری تعدادی از داروهای دارویی؛

♦ توسط مادر آینده باکتری، عفونت های ویروسی؛

♦ حضور در خانواده یک کودک مبتلا به سندرم داون، سایر بیماری های کروموزومی، ناهنجاری های مادرزادی؛

♦ حمل خانواده از اختلالات کروموزومی؛

♦ بیماری های ارثی در خانواده فامیل؛

♦ قرار گرفتن در معرض تابش یا دیگر اثرات مضر روی یکی از همسران قبل از بارداری.

چه چیزی غربالگری بیوشیمیایی را بررسی می کند؟

• زیرمجموعه آزاد هورمون کوریونیک انسان (hCG)

• RARP A یک پروتئین A پلاسمایی مرتبط با بارداری است.

هورمون HGH سلول های پوسته جنینی (کوریون) را تولید می کند. به لطف تجزیه و تحلیل بر روی hCG است که حاملگی را می توان در روز دوم و سوم پس از باروری مشخص کرد. سطح این هورمون در 1 سه ماهه افزایش می یابد و حداکثر تا 10-12 هفته به حداکثر می رسد. علاوه بر این، آن را به تدریج در نیمه دوم بارداری کاهش می یابد و ثابت می ماند. هورمون hCG شامل دو واحد (آلفا و بتا) است. یکی از آنها یک بتا منحصر به فرد است که در تشخیص استفاده می شود.

اگر سطح hCG بالا باشد، می توان گفت:

• جنین های متعدد (هورمون hCG نسبت به تعداد میوه ها افزایش می یابد)؛

• سندرم داون و بعضی از بیماری های دیگر.

♦ توکسوئیک؛

♦ دیابت در یک مادر آینده؛

♦ مدت نامطلوب بارداری را به درستی تنظیم می کند.

اگر سطح hCG کاهش پیدا کند، می تواند در مورد آن صحبت کند:

♦ وجود حاملگی خارج رحمی؛

♦ بارداری نامطلوب یا تهدید سقط خودبه خودی؛

♦ تاخیر در توسعه کودک آینده؛

♦ ضعف جفت

♦ مرگ جنین (در سه ماهه دوم بارداری دوم).

این فرمول زیر محاسبه می شود:

MoM - مقدار شاخص در سرم تقسیم بر میانگین مقدار شاخص برای این دوره بارداری. هنجار ارزش شاخص نزدیک به وحدت است.

تعدادی از عوامل وجود دارد که می توانند بر ارزش شاخص های به دست آمده تاثیر بگذارند:

♦ وزن زن باردار؛

♦ سیگار کشیدن؛

♦ داروهای مصرفی

• تاریخچه دیابت در یک مادر آینده؛

• حاملگی به علت IVF.

بنابراین، هنگام محاسبه خطرات، پزشکان از مقدار MI اصلاح شده استفاده می کنند. با توجه به تمام ویژگی ها و عوامل. سطح مامایی بین 0.5 تا 2.5 است. و در مورد حاملگی های چندگانه، تا 3.5 مگاوات. بسته به نتایج به دست آمده، مشخص خواهد شد که آیا مادر آینده در معرض آسیب های کروموزومی قرار دارد یا خیر. اگر چنین است، دکتر تحقیقات بیشتری را توصیه خواهد کرد. پیش از آن نگران نباشید در صورتی که برای سه ماهه دوم تجویز شده اید - توصیه می شود که همه زنان باردار بدون در نظر گرفتن نتایج مرحله اول معاینه شوند. خداوند از امنیت محافظت می کند!

بررسیهای سه ماهه دوم

"آزمون سه گانه"

این از هفته شانزدهم تا هشتم بارداری (زمان مطلوب از هفته 16 تا 18) انجام می شود.

غربالگری ترکیبی

• بررسی اولتراسوند (با استفاده از داده های به دست آمده در سه ماهه اول)؛

• غربالگری بیوشیمیایی؛

• آزمایش خون برای AFP؛

استریول رایگان

• گونادوتروپین کوریونی (hCG). غربالگری دوم نیز هدف قرار دادن خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون، ادواردز، نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاریها است. در طول غربالگری دوم، مطالعه هورمون جفت و کبد جنین جنین، که همچنین اطلاعات لازم در مورد رشد کودک را حمل می کند. هورمون های "تست سه گانه" و آنچه که با افزایش یا کاهش سطح خون آنها مشخص می شود چیست؟ هورمون HCG قبلا در بالا ذکر شده است، اما دو مورد دیگر نیاز به توضیح دارند. آلو فتولروتئین (AFP) پروتئینی است که در خون نوزاد وجود دارد مراحل اولیه رشد جنین. ایجاد شده در دستگاه کبد و دستگاه گوارش جنین. عمل آلفا فتاپروتئین با هدف حفاظت از جنین از سیستم ایمنی مادر انجام می شود.

افزایش سطح AFP احتمال وجود را نشان می دهد:

♦ ناهنجاری لوله عصبی جنین (anencephaly، spina bifida)؛

♦ سندرم مکل (علامت - یک فتق دیسک کمر؛

♦ آترزی مری (آسیب شناسی رشد جنین، زمانی که مری در جنین به طور کور به پایان می رسد، به معده نمی رسد (کودک نمی تواند از طریق دهان غذا بخورد) 1 "؛

♦ فتق ناف؛

♦ عدم نفوذ دیواره قدامی شکم جنین؛

♦ نکروز کبدی جنین به دلیل عفونت ویروسی.

کاهش سطح AFP نشان می دهد:

♦ سندرم داون - تریزومی 21 (مدت پس از 10 هفته حاملگی)؛

♦ سندرم ادواردز - 18 تریسومی؛

♦ مدت زمان بارداری نامناسب (بیشتر از تحقیقات ضروری است)؛

♦ مرگ جنین

• استانداردهای AFP در سرم

استریول رایگان - این هورمون ابتدا جفت، و سپس کبد جنین تولید می کند. در دوره طبیعی بارداری، سطح این هورمون به طور مداوم در حال رشد است.

افزایش سطح estriol می تواند در مورد:

♦ حاملگی چندگانه؛

♦ میوه بزرگ؛

♦ بیماری کبد، بیماری کلیوی در مادر آینده.

کاهش میزان استریول ممکن است نشان دهد:

♦ نارسایی فتوپلاسپرت؛

♦ سندرم داون؛

♦ انسفالي جنين؛

♦ تهدید زایمان زودرس؛

♦ هيپوپلازي آدرنال جنين؛

♦ عفونت داخل رحمی. مقادیر استریول در سرم.

غربالگری سه ماهه اولتراسوند III

از 30 تا 34 هفته بارداری انجام می شود (زمان مطلوب از 32 تا 33 هفته است). سونوگرافی وضعیت و محل جفت را بررسی می کند، مقدار مایع آمنیوتیک و محل جنین در رحم را تعیین می کند. با توجه به علائم، پزشک می تواند مطالعات بیشتری را انجام دهد - dopplerometry و cardiotocography. داپلر - این تحقیق از هفته ی 24 بارداری آغاز می شود، اما اغلب پزشکان آن را بعد از هفته ی 30 تجویز می کنند.

علائم انجام:

♦ نارسایی فتوپلاسپرت؛

♦ افزایش کافی ارتفاع پای فوندوس رحم؛

♦ محدوده بند ناف؛

♦ جسد و غیره

داپلر یک روش اولتراسوند است که اطلاعات مربوط به عرضه خون جنین را فراهم می کند. سرعت جریان خون در عروق رحم، بند ناف، عروق مغزی میانی و آئورت جنین مورد بررسی و مقایسه با میزان این دوره می باشد. بر طبق نتایج، نتیجه گیری هایی در مورد اینکه آیا عرضه خون جنین طبیعی است، چه کمبود اکسیژن و مواد مغذی وجود دارد. در صورت لزوم، داروها برای بهبود خون رسانی جفت تجویز می شوند. Cardiotocography (CTG) یک روش ثبت ضایعه قلب جنینی و تغییرات آن در پاسخ به انقباض رحم است. توصیه می شود از هفته 32 بارداری صرف کنید. این روش هیچ مانعی ندارد. CTG با کمک سنسور اولتراسونیک انجام می شود که بر روی شکم یک زن باردار ثابت می شود (معمولا از CTG غیرمستقیم به نام CTG غیر مستقیم استفاده می شود). مدت زمان CTG (40 تا 60 دقیقه) بستگی به مراحل فعالیت و بقیه جنین دارد. CTG می تواند برای نظارت بر وضعیت کودک و در دوران بارداری و در طی تولد خود استفاده شود.

علائم CTG:

♦ دیابت در یک مادر آینده؛

♦ بارداری با عامل Rh منفی؛

♦ تشخیص آنتیبادی های ضد فسفولیپید در دوران بارداری؛

♦ تاخیر در رشد جنین.

دکتر هدایت به غربالگری و (در صورت لزوم) توصیه بیشتر به معاینه، اما او نباید بر تصمیم زن تاثیر بگذارد. بسیاری از مادران آینده در ابتدا مطالعات غربالگری را رد می کنند، اعتراض می کنند که در هر صورت، بدون در نظر گرفتن نتایج مطالعه، به زایمان می رسند. اگر تعداد آنها را وارد کرده اید و نمی خواهید بر روی غربالگری انجام دهید، این درست است و هیچ کس نمی تواند شما را مجبور کند. نقش دکتر به توضیح اینکه چرا بازنشستگی قبل از زایمان انجام می شود، چگونه تشخیص می تواند به عنوان یک نتیجه از تحقیقات در حال انجام است، و در صورت استفاده از روش های تشخیصی تهاجمی (بیوپسی کوریونی، آمونیوس، Cordocentesis)، در مورد خطرات احتمالی. پس از همه، خطر سقط جنین پس از این معاینات حدود 2٪ است. دکتر همچنین باید به شما این را هشدار دهد. متاسفانه، پزشکان همیشه هم زمان برای توضیح نتایج نتایج غربالگری ندارند. امیدواریم در این مقاله بتوانیم برخی از جنبه های این مطالعه مهم را روشن کنیم.