برای یک فرد معمولی تصور کنید که چه آینده ای مادر احساس می کند، اگر نتایج آزمایش های غربالگری اولتراسوند یا بیوشیمیایی در یک کودک خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی را نشان دهد، دشوار است. و اگر چه تنها در 1 مورد از 10 مورد چنین تشخیصی با یک معاینه دقیق تر تایید شده است، این نیاز به تشخیص مجدد است که بیشتر زنان باردار را تهدید می کند.
نکته این است که برای تشخیص و یا تأیید تشخیص وحشتناک، لازم است که کارyotype جنین را تجزیه و تحلیل، که در اکثر مراکز کلینیک از روش های تهاجمی از نمونه برداری از مواد برای مطالعه - نمونه برداری ویروس کوریونی، آمنیوسنتز (آمنیوسنتز جنین) و نمونه خون خون بند ناف (Cordocentesis). علاوه بر مشکل از روش خود، می تواند عواقب ناگوار ترین، که در میان از جمله حاملگی متوقف شده است. این عامل باعث می شود بعضی از زنان این تشخیص را رها کنند و بنابراین در طول دوره حاملگی خود را به شرایط استرس زا تبدیل می کنند که نمی تواند بر روی یک کودک کاملا سالم تاثیر بگذارد.
چرا تجزیه کراتوتیک جنین انجام می شود؟
در تشخیص قبل از تولد بعد از هفته یازدهم بارداری، سونوگرافی تجویز می شود. همراه با سونوگرافی، نشانگرهای بیوشیمیایی بیشتر مورد بررسی قرار می گیرند. هدف از این روش ها تعریف گروه به اصطلاح خطر است. با این حال، چنین تشخیص می تواند تنها درصد کمی از احتمال اختلالات ژنتیکی را نشان می دهد و غیر قابل اثبات در مورد نتایج آن است. با کمک یک تجزیه و تحلیل دقیق از کاریتیپ جنین، ممکن است با احتمال بالایی، اختلالات کروموزومی زیر را که در عمل پزشکی نامیده می شود، تشخیص دهد:
- پایین؛
- ادواردز؛
- پاتاو؛
- شروشفسکی-ترنر؛
- کلاینفلتر
روش غيرتهاجمی تشخيص پاتولوژي کروموزوم
در پایان قرن گذشته، جنین DNA در خون یک زن باردار یافت شد. با این حال، تنها 20 سال بعد، با توسعه فناوری نانو، یک آزمایش DNA غرقابی قبل از تولد در پزشکی کاربردی استفاده شد. ماهیت روش این است که جداسازی DNA خارج سلولی جنین و مادر از خون ورید مادر و سپس تشخیص آن برای وجود اختلالات کروموزومی باشد. این مطالعه تشخیص تریزومی یا DOT اصلی است.
مزیت اصلی آزمون DOT ایمنی مطلق برای زن و کودک خود است. علاوه بر این، می توان آن را در هر زمان بعد از هفته بیست و پنجم بارداری انجام داد، و نتایج در عرض 12 روز از 99.7 درصد اطمینان حاصل می شود. چنین تشخیصی به طور عمده در زنان نشان داده شده است که در معرض خطر تشخیص اولیه قبل از تولد هستند. فقط چند آزمایشگاه در چین، ایالات متحده و روسیه از این روش در پزشکی کاربردی استفاده می کنند. در کشور ما، آزمایش DOT را می توان تنها در آزمایشگاه "Genoanalyst"، که متخصصان آن توسعه دهندگان چنین فن آوری هستند، انجام می شود. به منظور تحقق یافتن چنین تحلیلی برای زنان از هر مکان در روسیه، جمع آوری خون در نزدیکترین مرکز پزشکی انجام می شود، پس از آن مواد بیولوژیکی به آزمایشگاه DOT با استفاده از یک سرویس ویژه پیک به مسکو تحویل داده می شود. مراقب سلامت کودک خود باشید قبل از اینکه او متولد شود. سلامت برای شما و فرزندان آینده شما!