تولد در یک خانواده ای از کودک مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی هنوز یک واقعیت است که یک زوج جوان هرگز قادر به تولد فرزند سالم نخواهند بود. برای اینکه بچه خود را به یک خانواده بسپارید و یا آن را رها کنید، موضوع وجدان و افتخار همه است. نه هر مادرانی که 9 ماه تحت حاملگی خود را حمل کرده اند و درد درد اجدادی را تجربه می کنند، بدون توجه به تولدش، می توانند فرزند خود را ترک کنند.
از ناهنجاری های مادرزادی جنین، ناگهان، هیچ کس ایمنی ندارد. والدین آینده رهبری زندگی هر نوع زندگی سالم را ندارند، آنها نیز در معرض خطر قرار می گیرند. طبق آمار، حدود 5٪ از کودکان مبتلا به نقص و ناهنجاری در دنیا متولد شده اند.
براساس این موارد، پزشکان در تلاشند تا جوانترین خانواده را با اطلاعات کامل در مورد فرزند مورد انتظار خود ارائه دهند. وظیفه اصلی پزشکان مدرن این است که بیماری های مادرزادی جنین را تشخیص دهیم تا چشم انداز توسعه آن را تعیین کنیم.
ضایعات جنین مادرزادی است و در روند رشد داخل رحمی به دست می آید. تشخیص ناهنجاری های جنین بسیار دشوار است، زیرا آنها در افسانه های خود غیر قابل پیش بینی هستند. این تشخیص توسط متخصصین زیر انجام می شود: متخصص زنان و زایمان، ژنتیک، متخصص طب اطفال.
بیماری داون این بیماری کروموزومی غیر معمول نیست، از آنجا که سندرم Down به 1 نوزاد مبتلا به 800 متولد می شود. سندرم داون مبتنی بر یک ناهنجاری در مجموعه کروموزومی است. دلایل این هنوز کاملا مشخص نشده است - با توسعه یک تخم مرغ لقاح داده شده در زوج 21 به جای 2 کروموزوم رسیدن - 3. افراد مبتلا به سندرم داون دچار زوال عقل و اختلالات فیزیکی هستند. و، هر چه پیرتر زن باشد، بیشتر او خطر داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون را دارد.
فنیل کتونوری این یک بیماری ارثی است که با اختلالات روانی و نقض در توسعه فیزیکی مشخص می شود. این بیماری مادرزادی با اختلال مبادله اسید آمینه فنیل آلانین همراه است. این بیماری در تمام نوزادان در روز 5 زندگی وجود دارد. اگر بیماری شناسایی می شود، نوزاد تازه رژیم غذایی خاصی تجویز می شود که به این بیماری اجازه رشد نمی دهد.
هموفیلی این بیماری مادرزادی از مادر به پسر منتقل می شود. تظاهرات آن غربالگری خون، افزایش خونریزی است.
نبوت مادرزادی جنین در مراحل اولیه بارداری اغلب در مراحل اولیه بارداری اتفاق می افتد، اگر جنین تحت تاثیر عوامل مختلفی قرار می گیرد، به عنوان مثال، اشعه (اشعه ایکس)، استفاده از داروهای بدون تجویز پزشک (مخصوصا خطرناک بودن دارو در اولین ماههای بارداری)، نوشیدن، عادات بد ، تماس با مواد سمی
همچنین ناهنجاری های مادرزادی جنین شامل موارد زیر می باشند: نقص قلبی، انگشتان پا و انگشتان پا، چسب زخم، بی حرکتی لگن.
خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی هستند:
- خانواده های بیماری های ارثی؛
- خانواده هایی با کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی؛
- خانواده هایی که در آن کودکان مرده و یا سقط جنین بودند؛
- خانواده ها پس از 40 سال.
پزشکی مدرن روش هایی برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی جنین در مراحل اولیه دارد. در زمان بارداری تا هفته ی 13، اولتراسوند برای شناسایی سندرم داون در جنین انجام می شود. تا هفته ی 24، آزمایش خون خانم باردار برای ناهنجاری های جنینی انجام می شود. بین هفته های 20 تا 24 امین بارداری یک سونوگرافی عمیق ایجاد می کند که در آن رشد مغز، صورت، قلب، کلیه ها، کبد، اندام جنین بررسی می شود.