اصطلاح "متابولیسم" در زمینه ناهنجاری های متابولیک، حاوی مجموعه ای از فرآیندهای تجزیه مواد مغذی پایه - پروتئین، چربی و کربوهیدرات است. در این مقاله، نقص متابولیسم کربوهیدرات ها و پروتئین ها بررسی شده است.
کربوهیدرات ها
کربوهیدرات ها مولکول هایی هستند که از کربن، هیدروژن و اکسیژن تشکیل شده اند. کربوهیدرات ساده و پیچیده ای وجود دارد. کربوهیدراتهای ساده با قندها نشان داده می شوند که به مونو و دی ساکارید تقسیم می شوند. مهمترین کربوهیدرات ساده، گلوکز مونوساکارید است. کربوهیدرات های مجتمع یا پلی ساکارید ها مانند نشاسته ساختاری پیچیده تر دارند. برای جذب در دستگاه گوارش، تمام کربوهیدرات وارد غذا باید به قندهای ساده تقسیم شود.
پروتئین ها
پروتئینها مولکولهای بزرگ هستند که از زنجیرهای اسید آمینه تشکیل شده اند. هر پروتئین یک ساختار منحصر به فرد دارد که دارای دنباله ای از اسیدهای آمینه است. به طور معمول، در فرآیند متابولیسم، مولکول های پروتئینی بزرگ به اسیدهای آمینه تشکیل دهنده آنها تقسیم می شوند. این اسیدهای آمینه توسط بدن به عنوان منبع انرژی استفاده می شود یا در سنتز پروتئین های دیگر دخیل هستند.
سیستم های آنزیم
فرآیند تجزیه کربوهیدرات ها و پروتئین ها بستگی به عملکرد کامل سیستم های آنزیم بدن دارد. با کمبود حتی یک آنزیم، فرآیند متابولیسم اختلال ایجاد می شود، که به عنوان مثال در اختلالات متابولیکی مادرزادی دیده می شود. انواع مختلف اختلالات متابولیکی وجود دارد، اما همه آنها کاملا نادر هستند.
وراثت
اختلالات متابولیک مادرزادی به بیماری های ژنتیکی مراجعه می کنند و معمولا به صورت اتوزومی مغلوب می شوند. در همان زمان برای توسعه بیماری ضروری است که کودک دو ژن معیوب دریافت کند: یکی از پدر و یکی از مادر.
تشخیص
اختلالات متابولیک می تواند در دوران پس از زایمان، بلافاصله پس از تولد یا در کودکان بزرگتر تشخیص داده شود. ممکن است بیماری های این گروه قبل از تولد کودک، اگر خانواده دارای اختلالات متابولیکی بوده است، مشکوک باشد.
علائم در نوزادان
نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیکی مادرزادی معمولا در هفته های اول زندگی دردناک هستند. آنها اغلب به خوبی خوردن، خواب آلودگی و کندی، حتی به کما. در برخی موارد، تشنج ایجاد می شود. این نشانه ها برای این گروه از بیماری ها مشخص نیست. یک ویژگی مشخص بیماران مبتلا به اختلالات متابولیکی مادرزادی بوی غیر معمول پوست است.
علائم در سن بالاتر
اگر اختلال در سنین بالاتر تشخیص داده شود احتمال دارد که کودک دارای درجه خفیف بیماری باشد. چنین کودکان علائم مشابهی از این بیماری را دارند، همانطور که در دوران کودکی، و همچنین عقب ماندگی ذهنی و رشد جسمی. نشانه های دیگر عبارتند از استفراغ، تشنج و کم کاری. نقص اصلی متابولیسم کربوهیدرات گالاکتوزمی و گلیکوژنوز است. این بیماری هایی با علائم مشابه با نقص در سنتز آنزیم همراه است. درمان شامل انتصاب یک رژیم خاص است. گالاکتوزمی یک اختلال ارثی متابولیسم کربوهیدرات است. گالاکتوز مونوساکارید بخشی از لاکتوز است که جزء کربوهیدرات اصلی شیر مادر و مخلوط شیر است.
تأثیر کمبود آنزیم بر بدن
با گالاکتوزمی، کمبود آنزیم کلیدی متابولیسم - گالاکتوز-1-فسفاتیدوریل ترانسفراز وجود دارد. در غیاب آن، روند تبدیل گالاکتوز به گلوکز (منبع اصلی انرژی بدن) مختل می شود. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی دارای سطح بالای گالاکتوز در خون هستند و تمایل به کاهش قابل توجهی در میزان گلوکز دارند. این بیماری می تواند از مادر و پدر به ارث برده شود.
علائم
کودکان مبتلا به گالاکتوزمی در هنگام تولد با همسالان سالم متفاوت نیستند، اما وضعیت آنها پس از شروع تغذیه (پستان یا بطری) شروع به تشدید می کند. علائم زیر به شرح زیر است:
- زردی (پوست و اسکلره چشمها رنگ زرد را به دست می آورند)؛
- بزرگ شدن کبد؛
- نارسایی کبدی
درمان و پیش آگهی
درمان شامل انتصاب یک رژیم غذایی بدون لاکتوز و بدون گلوتن است. درمان اولیه کمک می کند تا از پیشرفت نارسایی مزمن کبد و سایر عوارض مانند تاخیر رشد و آب مروارید جلوگیری شود. با این حال، به رغم پیروی از رژیم غذایی لازم از سنین اولیه، کودکان مبتلا به گالاکتوزمی اغلب مشکلات یادگیری دارند. گلیکوژن نوع اصلی ذخیره انرژی در بدن انسان است. مولکول بزرگ آن متشکل از مولکول های کوچکتر گلوکز است که با هم مرتبط می شوند. وقتی بدن نیاز به گلوکز به عنوان منبع انرژی دارد، از طریق گلیکوژن تحت تاثیر هورمون های خاص آزاد می شود. ذخایر گلیکوژن در ماهیچه ها و کبد یافت می شود.
نقص های آنزیمی
با گلیکوژنز، تخریب فرایندهای ذخیره سازی گلیکوژن وجود دارد که منجر به کمبود گلوکز می شود. انواع مختلف نقص در سیستم های آنزیم وجود دارد که منجر به تولید گلیکوژنزها می شود. با توجه به سنتز آنزیم شکسته می شود، بیماری می تواند همراه باشد
آسیب و ضعف عضلات، آسیب به کبد یا قلب. در چنین کودکان ممکن است کاهش قابل توجهی در قند خون (هیپوگلیسمی) وجود داشته باشد.
تاکتیک درمان
کودکان مبتلا به گلیکوژنوز نیاز به درمان مداوم 24 ساعته برای جلوگیری از کاهش قابل توجهی در میزان قند خون دارند. آنها اغلب باید تغذیه شوند. نوزادانی که به طور طبیعی نمیتوانند غذا را ببلعند، از طریق یک لوله نازا گاستریک (لوله ای که به داخل معده وارد می شود) تغذیه می شود. لوله های نازا گاستریک نیز ممکن است برای کودکان که نیاز به غذاهای کربوهیدراتی در طول خواب با تمایل به کاهش سطح قند خون دارند مورد نیاز باشد. کودکان سالخورده رژیم غذایی را با نشاسته ذرت (یک کربوهیدرات پیچیده متشکل از قندهای ساده مختلف) تجویز می شود. این باعث تضعیف جریان خون گلوکز خون و حفظ سطح آن در حد نرمال می شود. ناهنجاری مادرزادی متابولیسم پروتئین نادر است، اما می تواند بر بدن کودک تاثیر بگذارد. شايعترين آنها عبارتند از فنيل کتونوري، تيروزينمي، هموسيستينوري و والينولوسينوري. انواع مختلف اختلالات مادرزادی متابولیسم پروتئین وجود دارد. شايعترين آنها عبارتند از فنيل کتونوري، تيروزينمي، هموسيستينوري و والينولوسينوري.
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک بیماری است که با کمبود آنزیم phenylal-ninhydroxylase مشخص می شود. Frequency occurrence of phenylketonuria is from 1:10 000 to 1:20 000 live births. این یکی از شایع ترین اختلالات متابولیکی است، اما بروز آن به اندازه کافی کم است.
کمبود آنزیم
کمبود آنزیم در فنیل کتونوری منجر به افزایش سطح خون اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن - فنیل کتون ها می شود. آنها در ادرار بیمار ظاهر می شوند (از این رو نام بیماری). فینیلالانین نیز در شیر مادر یافت می شود، به طوری که سطح خون آن در خون کودک به میزان بالینی بالینی افزایش می یابد، اما چهار تا پنج روز شیردهی طول می کشد. در بسیاری از کشورها، نوزادان در طی یک هفته پس از تولد، این آسیب شناسی را بررسی می کنند. نمونه خون از پاشنه کودک برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی گرفته شده است.
رژیم های غذایی
در حالی که حفظ سطح پایین فنیل آلانین در خون، یک کودک به طور معمول می تواند رشد و توسعه کند. یک رژیم غذایی به استثنای فنیل آلانین، روش ترجیحی درمان است و باید در طول زندگی آن پیروی شود. در صورت عدم وجود درمان، این کودکان یک نوع شدید صرع، اسپاسم به اصطلاح نوزاد، تاخیر در رشد جسمی و روحی را ایجاد می کنند. آنها دارای ضریب هوشی قابل ملاحظه ای کمتر از همتایان خود هستند، اگر چه میزان یادگیری متفاوت است. تیروزینمی یک بیماری نادر است. مانند بسیاری از اختلالات متابولیسم پروتئین، هنگامی که کودک از ژن های معیوب از هر دو والد عبور می کند، پیشرفت می کند. تیروزینمی حدود 10 برابر کمتر از فنیل کتونوری اتفاق می افتد. بیماری با کمبود آنزیم فوماریل آکتوکتاز مشخص می شود و با افزایش سطح تریروزین آمینو اسید و متابولیت های آن در خون همراه است.
علائم
در بیماران مبتلا به تیروزینمی، نارسایی کبدی و کبدی وجود دارد. به خصوص در نوزادان مبتلا به بیماری شدید به خصوص به سرعت در حال ظهور است. فرم های کمتر شدید با اختلال مزمن کبد و عملکرد کلیه مشخص می شود. اکثر کودکان مبتلا به تیروزینیمیا پس از آن هپاتوما (تومور کبدی) را توسعه می دهند.
درمان
رژیم درمانی با محدود کردن محصولات حاوی تیروزین و استفاده از مکمل های غذایی باعث بهبود تصویر خون بیمار می شود. با این حال، رژیم غذایی نمیتواند آسیب کبدی را از بین ببرد. در بیشتر موارد، بیماران نیاز به پیوند کبدی دارند. تا همین اواخر، این عملیات تنها روش موثر درمان بود. با این حال، در حال حاضر در حال توسعه داروهایی هستند که می توانند از شکستگی کبد و تومورهای کبدی جلوگیری کنند. Homocystinuria یک اختلال متابولیک شدید است که در دوران کودکی ظاهر می شود. این بیماری با کمبود آنزیم cystathione synthetase مشخص می شود. Homocystinuria بسیار نادر است - حدود 1 در 350،000 نوزاد.
خصوصیات
کودکان مبتلا به هموسيستينوري ممکن است:
- نقض توسعه فیزیکی؛
- عدم وزن بدن؛
- عقب ماندگی ذهنی با IQ پایین؛
- تمایل به تشنج
- جابجایی (معکوس) لنز چشم؛
- غریب قد بلند و انگشتان بلند.
هموسیستینوری همراه با افزایش خطر انفارکتوس میوکارد و سکته مغزی است. همچنین می توان یک جادوی شلوغی مشخص (به اصطلاح پیاده روی چارلی چاپلین) داشته باشد. برخی کودکان تشنج صرعی را تجربه می کنند. حدود نیمی از بیماران مبتلا به هموسیستینوری به خوبی به درمان ویتامین B (پیریدوکسین) پاسخ می دهند که باعث افزایش فعالیت آنزیم معیوب می شود. این ویتامین در گوشت، ماهی و غلات کامل یافت می شود، اما در دوزهای بسیار بالاتر از غذای مورد نیاز است. اگر درمان با ویتامین B بی اثر باشد، رژیم غذایی با محدودیت محصولات حاوی آمینو اسید متیونین و افزایش محتوای اسید آمینه دیگری، سیستئین تجویز می شود. Valinooleucinuria یک اختلال نادر در متابولیسم اسیدهای آمینه است. این در 1 مورد در هر 200،000 نوزاد اتفاق می افتد. این بیماری با افزایش سطح اسیدهای آمینه با یک زنجیره شاخه مشخص می شود.
علائم
این بیماری علائم زیادی دارد. ویژگی متمایز آن بوی شربت افرا در ادرار است. Valynoleucinuria مشخص شده توسط علائم زیر است: ظاهر دردناک کودک؛ متابولیسم بیشتر واکنش های خون اسیدی نسبت به حالت طبیعی، تمایل به کاهش بحرانی سطح قند خون است. اگر تشخیص در روز اول زندگی ساخته شود، ممکن است پیش آگهی مطلوب باشد. با این وجود، بسیاری از کودکان مبتلا به والینولوسینوریا در سنین پایین میمیرند. بازماندگان ممکن است ناهنجاری در رشد مغز داشته باشند و اغلب مشکلات یادگیری را تجربه کنند.