بیماری های انکولوژیک در سراسر جهان بسیار رایج هستند. در حال حاضر، این نظریه به طور گسترده ای به رسمیت شناخته شده است که سرطان دارای جنبه های ژنتیکی است و علت فوری آن اغلب جهش ژنتیکی (آسیب DNA) است که باعث ایجاد اختلال در فعالیت حیاتی سلول می شود.
جهش های اسپورادیک
خوشبختانه اکثر (تا 70٪) این جهش ها پراکنده هستند، به عنوان مثال در یک سلول واحد بدن رخ می دهد. سلول های جنسی (oocytes و spermatozoa) تحت تاثیر قرار نمی گیرند، که خطر ابتلا به سرطان را شامل نمی شود. دلیل بسیاری از این جهش ها ناشناخته است، اما عوامل محیطی که به DNA سلول آسیب می رساند، مانند سیگار کشیدن شناسایی شده اند. فقط 5 تا 10 درصد از بیماری های سرطانی به عنوان تعیین ژنتیکی به رسمیت شناخته شده اند. این بدان معنی است که خطر ابتلا به این نوع سرطان می تواند ارثی باشد. آنها نتیجۀ ارثی جهش ژن های مستعد ابتلا به سرطان هستند.
جهش ژنتیکی
در بدن انسان ژن هایی هستند که فعالیت حیاتی سلول را کنترل می کنند. در مورد جهش، سرطان می تواند توسعه یابد. آسیب شناسی می تواند در هر سلول بدن، از جمله تخمک ها یا اسپرم ها (جهش های سلول های ژرمین ژرمین) رخ دهد. بنابراین، جهش می تواند به نسل های بعد منتقل شود. با چنین جهش هایی، ماهیت ارث به طور معمول خوب است.
موارد خانواده سرطان
تقریبا 20٪ از سرطان ها می توانند در نظر گرفته شوند. این بدان معنی است که در یک خانواده، موارد متعددی از سرطان وجود دارد بدون اینکه دارای ویژگی مشخصی از ارث باشد. در چنین مواردی، بیماری می تواند یک نتیجه باشد:
- تجمع "ناکام" انواع شایع سرطان درون یک خانواده؛
- ارثی از جهش ژنهای جهش یافته به سرطان، همراه با افزایش اندکی در خطر ابتلا به سرطان؛
- قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی در یک خانواده واحد، مانند یک خانواده سیگاری.
همچنین ممکن است ترکیبی از چندین عامل وجود داشته باشد، مانند ارثی ژن های خاصی که فرد را بیشتر تحت تاثیر عوامل محیطی قرار می دهد. در بدن انسان، دو نسخه از هر ژن وجود دارد که از هر یک از والدین به ارث برده می شود. اگر یکی از والدین یک نسخه از ژن جهش سرطان جهش داشته باشد، احتمال انتقال به فرزند 50٪ است. بنابراین، خطر ابتلا به سرطان همیشه به ارث نمی رسد.
ارثی ژنتیکی
ارثی یک نسخه از یک ژن جهش یافته در معرض سرطان همیشه به یک بیماری منجر نمی شود. این به این دلیل است که سلول قادر است با یک کپی معمولی دوم از ژن به ارث برده از پدر و مادر دیگر به طور معمول عمل کند. با این حال، اگر در این سلول جهش تنها کپی معمولی همیشه رخ دهد، می تواند موجب رشد تومور سرطانی شود. در اغلب موارد، علت جهش دوم ناشناخته است.
خطر ابتلا به سرطان
احتمال ابتلا به سرطان به علت ارث جهشی ژن استعداد به سرطان به معنای "نفوذ" است. این به ندرت 100٪ است. این بدان معنی است که فردی که ژن معیوب به ارث برده است، لزوما به سرطان مبتلا نمی شود؛ زیرا این نیاز به جهش و نسخه دوم ژن دارد. برخی از ژن های مستعد ابتلا به سرطان می توانند چندین تومور در یک خانواده، مانند سرطان سینه و تخمدان ایجاد کنند. سایر ژن ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان در زمینه بیماری های غیر بدخیم مرتبط هستند. به عنوان مثال، یک بیماری مانند نوروفیبروماتوز با افزایش احتمال ابتلا به سرطان سیستم عصبی همراه است. شکایت اصلی با سندرم صرع و وجود گره های خوش خیم روی پوست همراه است.
ارزیابی ریسک
خطر ابتلا به سرطان همراه با ارثی ژن های مستعد ابتلا به سرطان بستگی به نوع ژن معیوب و نفوذ آن دارد. در ارزیابی میزان خطر، سه عامل اصلی در نظر گرفته شده است: احتمال توارث نسبی نوع خانواده سرطان. بستگی به تعداد موارد و نوع سرطان دارد که مشخصه این خانواده است و همچنین سن که بیماری رخ داده است؛ احتمال این که اعضای خانواده یک ژن جهش یافته به ارث برده اند. بستگی به موقعیت خود در جنس، سن، وجود تومور بدخیم دارد؛ احتمال ابتلا به سرطان اگر ژن ارثی باشد؛ توسط نفوذ آن تعیین می شود. در ارزیابی خطر، ترکیبی از این عوامل در نظر گرفته شده است. اغلب نتایج دشوار است که در فرم ارائه شده به بیمار در دسترس باشد. هیچ روش درستی برای گفتن در مورد خطر ابتلا به سرطان وجود ندارد - رویکرد باید فردی باشد. اغلب موارد، میزان خطر به عنوان یک درصد یا نسبت 1: X بیان می شود. ارزش بدست آمده با ریسک جمعیت عمومی مقایسه شده است. مدیریت بیماران - حاملگی های ناشی از ژن ها به سرطان بستگی دارد، به طور عمده، بر میزان خطر ابتلا به سرطان. آن را با کمک تجزیه و تحلیل ویژه در روند مشاوره ژنتیکی ارزیابی می شود. به عنوان مثال، اگر یکی از اعضای خانواده در مورد تعداد رو به رشد موارد سرطان در خویشاوندان و به دنبال مشاوره از متخصص، نگران کننده های ارثی در تومورهای سرطانی در خانواده باشد، می توان آن را در شرایط مختلف یافت. اعضای خانواده هایی که مبتلا به سرطان بالقوه هستند، در سن جوان تر، تومورهای بدخیم را تولید می کنند. علاوه بر این، میزان بروز بیماری در خانواده می تواند بالاتر از جمعیت باشد.
سرطان در کودکان
برای اغلب سندرم های سرطانی خانواده، ابتلا به این بیماری در دوران کودکی غیرمعمول است، به جز برخی از بیماری های بسیار نادر، مانند سندرم نئوپلاسم های چندگانه (MEN-H).
استانداردهای بستری در بیمارستان
در حال حاضر امکان انجام نظارت در مرکز ژنتیک برای همه بیماران مبتلا به سرطان در خانواده وجود ندارد. بنابراین، مهم است که این موسسات پزشکی مطابق با استانداردهای بستری باشند. مرکز ژنتیک همچنین مدیریت بیماران را در معرض خطر ابتلا به سرطان افزایش می دهد، اما به اندازه کافی برای دریافت ارجاع به یک متخصص نیست. وظیفه مشاوره ژنتیکی این است که بیماران اطلاعاتی در مورد الگوهای توسعه تومورهای بدخیم ارائه دهند.
مراکز ژنتیک
در کلینیک، پزشکان قادر به ارزیابی استعدادهای ارثی و خطر ابتلا به سرطان هستند، بیمار را با اطلاعات مربوط به ارثی ژن هایی که مستعد ابتلا به آنها در کاهش خطر و آزمایش ژنتیکی هستند فراهم آورند. مهم است که به بیمار توضیح دهیم که همه موارد سرطان خانواده در ارتباط با ارثی یک ژن شناخته شده استعداد نیستند - بسیاری از آنها تا به امروز شناسایی نشده است. ارزیابی خطر. خطر سرطان ممکن است در گزارش خطر بالای سرطان باشد. این باید انجام شود به طوری که باعث اضطراب اضطراب بیمار نشود. همچنین ممکن است دشوار باشد که بیمار توضیح دهد که خطر ابتلا به سرطان کمتر از حد انتظار است. به عنوان مثال، تصور غلطی وجود دارد که دختر بیمار مبتلا به سرطان پستان یک گروه در معرض خطر بیشتر برای این بیماری است. اگر مورد بیماری مادر در خانواده منحصر به فرد باشد و تومور بعد از یائسگی ظاهر می شود، خطر ابتلا به سرطان سینه در این افراد بالاتر از جمعیت نیست. طرح مدیریت برای بیمار یا کل خانواده بستگی دارد به نتایج نهایی ارزیابی احتمال ارث جهش ژن مستعد ابتلا به سرطان و خطر مرتبط با ایجاد تومور بدخیم.
چهار حوزه مدیریت این بیماران وجود دارد (دو مورد اول نیز در موارد خطر متوسط استفاده می شود):
- غربالگری سرطان - شامل ماموگرافی برای حذف تومورهای پستان و کولونوسکوپی برای تشخیص سرطان روده بزرگ؛
- تغییر سبک زندگی - یک رژیم متعادل سالم و غیر سیگاری؛
- تجزیه و تحلیل ژنتیکی؛
- اقدامات پیشگیرانه
اقدامات پیشگیرانه
بیماران مبتلا به سندروم سرطانی ارثی که به شدت بالا هستند علاوه بر تغییرات غربالگری و شیوه زندگی نیز به تجزیه و تحلیل ژنتیکی و تعدادی از اقدامات پیشگیرانه پرداخته شده است. این ممکن است شامل ماساکتومی پیشگیرانه (حذف غدد پستان) و oophorectomy (حذف تخمدان) در حاملان ژن BRCA1 / 2 و کوئکتومی (حذف روده بزرگ) در حاملان ژن FAP برای جلوگیری از رشد سرطان این اندام در آینده است. برای تشخیص جهش های برخی از خواص ژن ها به سرطان، ممکن است یک آزمایش خون خاص انجام شود. موتاسيون اغلب کل ژن را به طور کامل تحت تأثير قرار مي دهند و براي خانواده هاي مختلف انواع ويژه اي از جهش هاي ژنتيکي مشخص است. در گروه های قومی خاص تمایل به تحمل یک جهش خاص وجود دارد. قبل از آزمایش ژنتیک به همه اعضای خانواده ارائه شده است، لازم است که نوع جهش خانوادگی را شناسایی کنید. برای این آزمایش، یک آزمایش خون عمدتا توسط یک عضو خانواده انجام می شود که در حال حاضر مبتلا به سرطان است. هنگامی که نوع جهش خانوادگی تعیین می شود، امکان انجام تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای همه بستگان دیگر وجود دارد. متأسفانه اغلب اتفاق می افتد که برخی از اعضای یک خانواده با سرطان دیگر زنده نیستند و امکان آزمایش ژنتیکی وجود ندارد. در این مورد، مدیریت بقیه خانواده محدود به ارزیابی احتمال ارث جهشی است.
نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیکی
تست ژنتیک باید تنها با مشاوره ژنتیک کامل انجام شود، در فرایندی که نتایج به دست می آید و زمان انعکاس می دهد. مشاوره ها اهمیت اجتماعی و فردی نتایج مثبت یا منفی را مورد بحث قرار می دهند. یک نتیجه مثبت می تواند عواقب روانی منفی برای هر دو فرد آزمایش شده و اعضای خانواده اش داشته باشد. همچنین می تواند به عواقب اجتماعی منفی منجر شود، مثلا ناتوانی در حصول اطمینان از زندگی یا پیدا کردن یک شغل.
تست ژنتیک در کودکان
کودکان همیشه تشویق به استفاده از آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ژن های مرتبط با احتمال ابتلا به سرطان در بزرگسالی نیستند. این مطالعه تنها در صورتی انجام می شود که نتیجه آن می تواند بر مدیریت بیمار، مثلا در سندرم MEN-PA تاثیر بگذارد. در چنین مواردی، حاملان ژن جهش در سن 5 تا 15 سالگی تیروئیدکتومی را ارائه می دهند که به طور کامل از ایجاد سرطان مدولری تیروئید جلوگیری می کند.