دیستروفی عضلانی: علل، درمان

در مقاله "دیستروفی عضلانی، علل، درمان" اطلاعات بسیار مفید برای خودتان پیدا خواهید کرد. دیستروفی عضلانی یکی از بسیاری از بیماریهای ارثی است که با تغییرات دژنراتیوی پیشرفته گروههای عضلانی مختلف بدون درگیر شدن در روند سیستم عصبی مشخص می شود. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد، هر نوع بیماری به صورت انتخابی بر گروه های عضلانی مختلف تاثیر می گذارد.

دیستروفی عضلانی دوون (MDD)

دیستروفی عضلانی دوچنانی یکی از شایعترین انواع این بیماری است. این بیماری در سراسر سال دوم قابل توجه است و تنها در پسران رخ می دهد، که با نوع وراثت فشرده مرتبط با X ارتباط دارد. علائم زیر برای DMD معمول است.

■ ضعف عضلانی هنگامی که کودک دچار حرکات مفصلی یا حرکات اندام می شود قابل توجه است. کودک می تواند شروع به راه رفتن waddling، نمی تواند صعود از پله ها، تنها با دست از دست می دهد. آخرین علامت ناشی از ضعف عضلات کف لگن، علامت Gauer نامیده می شود.

■ اگرچه عضلات در حالت استراحت نباشند و در هنگام فشار دادن درد وجود ندارد، بیمار برای انجام اقدامات خاص دشوار است. عضلات آسیب دیده ضعیف هستند، اما اغلب به نظر می رسد بزرگ شده اند - این پدیده به نام pseudohypertrophy است.

■ محدودیت تحرک خصوصیات مراحل اواخر DMD. اغلب اتفاق می افتد که زمانی که برخی از عضلات تضعیف می شوند، عضلات آنتاگونیست آنها باقی می مانند، و کودکان بیمار شروع می کنند، به عنوان مثال، برای قدم زدن در نوک انگشتان. نگه داشتن موقعیت بدن سخت می شود و بیماران ممکن است نیاز به صندلی چرخدار داشته باشند.

■ بیمار دچار تغییر شکل پیشرونده و خم شدن استخوان، خستگی می شود و در سن 10 سالگی اکثر بیماران غیر فعال می شوند. بیماران معمولا قبل از 20 سالگی می میرند. علت مرگ یک عفونت ریه است که همراه با ضعف عضلات تنفسی یا دستگیری قلب است.

شکل های غیر معمول دیستروفی عضلانی

تعدادی از انواع دیستروفی عضلانی وجود دارد. دیستروفی عضلانی بکر بیماری ای است که به کروموزوم X مرتبط است، که خوشایندتر از Duchenne است که در سن 5 تا 25 سالگی ظاهر می شود. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی طولانی تر از DMD زندگی می کنند. دیستروفی کمربند شانه با همان فرکانس در افراد هر دو جنس اتفاق می افتد و معمولا در سن 20 تا 30 سالگی ظاهر می شود. تقریبا 50٪ افراد مبتلا به این نوع دیستروفی، ضعف در کمربند مردانه ظاهر می شود و ممکن است به کمر کمر منتقل نشود، در حالی که در برخی دیگر، ماهیچه های شکم اندام تحتانی ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند و ضعف در کمربند شانه بعد از 10 سال ظاهر می شود. البته این بیماری در بیمارانی که ابتدا اندام فوقانی دارند، بیشتر خوش خیم است. دیستروفی عضلانی صورت شانه-فلپ به وسیله یک مکانیزم غالب اتوزوم مغزی به ارث برده می شود و اغلب هم چهره های هر دو جنس را تحت تاثیر قرار می دهد. این می تواند در هر سنی اتفاق بیفتد، اما معمولا برای نوجوانان در اولین بار ظاهر می شود. این نوع دیستروفی با پوسته پوسته "pterygoid" مشخص می شود. برخی افراد دارای لوردوز کمری (انحنای ستون فقرات) هستند. ضعف عضلات صورت به این واقعیت می انجامد که مردم نمی توانند سوت بزنند، لب هایشان را بکشند یا چشم ها را ببندند. با توجه به اینکه گروهی از عضلات تحت تأثیر قرار می گیرند، ممکن است درک و حرکات انگشت کوچک تضعیف شود یا ممکن است "توقف حلق آویز" ظاهر شود. هیچ درمان پزشکی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما عوارض مانند عفونت تنفسی و دستگاه ادراری، نیاز به آنتی بیوتیک دارد.

درمان شامل فعالیت های زیر است:

■ تمرینات ورزشی - این می تواند توسعه ضعف و محدودیت حرکت را کند کند. مجتمع های ورزشی تحت نظارت یک فیزیوتراپیست بسیار مفید هستند.

کشش غیر فعال از تاندون ها، که تمایل به کوتاه شدن دارند.

■ با ظهور ناهنجاری ها و انحنای ستون فقرات، کورس های اصلاح مورد نیاز است.

■ کشش جراحی تاندون های کوتاه.

■ کمک روانشناختی بسیار مهم است؛ پشتیبانی حیاتی از خانواده و راحتی خانه.

پیش آگهی و بیماری

در بعضی موارد، به خصوص با دیستروفی دوشن، پیش آگهی این بیماری نامطلوب است. درجه ناتوانی می تواند بسیار قابل توجه باشد، زیرا ممکن است بیمار زمانیکه راه رفتن را متوقف کند. اکثر بیماران مبتلا به دیستروفی کمربند شانه می توانند به زندگی کامل، حتی کمی تغییر یافته را طی 20 تا 40 سال، و گاهی اوقات بیشتر، هدایت کنند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در اواخر نوجوانی معمولا پیش آگهی بهتر دارند. پیشگیری از دیستروفی عضلانی هنوز امکان پذیر نیست، اگر چه کشف یک ژن معیوب موجب افزایش احتمال ابتلا به ژن درمانی شده است.

شیوع بیماری

دیستروفی عضلانی یک بیماری نسبتا نادر است، اما در میان تمام نژادها در سراسر جهان رایج است. شایعترین شکل - دیستروفی عضلانی دوشن - با فراوانی حدود 3 مورد در هر 10000 پسر اتفاق می افتد.

علل

هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از علل ژنتیکی است، اگر چه علت دقیق انحطاط بافت عضلانی ناشناخته است. شاید علت اصلی نقض در غشای سلولی است که بدون کنترل آن یونهای کلسیم را به سلول انتقال می دهد که پروتئازها (آنزیم ها) را فعال می کند که باعث تخریب الیاف عضلانی می شود. تشخیص احتمالی پیش از تولد در قالب مطالعه مایع آمنیوتیک قبل از زایمان. با این وجود، والدین مبتلا به دیستروفی عضلانی، قبل از داشتن نوزاد، نیاز به مشاوره ژنتیک پزشکی دارند.

تشخیص

موارد پیشرفته آهسته از نظر بالینی آشکار است. در بیماران، به خصوص با دیستروفی دوشن، سطح بالای کراتین کیناز در خون وجود دارد. به منظور تشخیص دیستروفی از اختلالات دیگر، ممکن است لازم باشد الکترومیوگرافی انجام شود. تشخیص معمولا بیوپسی را تایید می کند؛ مطالعات هیستوشیمیایی به تشخیص دیستروفی از انواع دیگر میوپاتی کمک می کند.