سندرم داون یک آسیب شناسی کروموزومی است، به عنوان مثال در هنگام تولد کودک یک کروموزوم اضافی به جای 46 عادی دریافت می کند، کودک 47 کروموزوم دارد. سندروم کلمه به معنای مجموعه ای از هر نشانه، ویژگی های خاص است. این پدیده برای اولین بار توسط پزشک از انگلستان جان جان در سال 1866 توصیف شد، از این رو نام بیماری، هرچند که پزشک هرگز به آن مبتلا نشد، همانطور که بسیاری به اشتباه باور دارند. برای اولین بار، یک پزشک انگلیسی، این بیماری را به عنوان یک اختلال روانی شناخت. تا دهه 1970، به همین علت، این بیماری به نژادپرستی مرتبط بود. در آلمان نازی، به این ترتیب، مردم نابالغ را نابود کردند. تا اواسط قرن بیستم، نظریه های متعددی درباره ظهور این انحراف وجود داشت:
رابطه احتمالی بین تولد یک کودک معلول و سن مادر (بیش از 35 سال)؛
این سندرم تنها با ارتباطی خاص از عوامل ژنتیکی و ارثی ظاهر می شود؛
دورترین تئوری حقیقت این است که این سندروم با ترومای تولد اتفاق می افتد.
با تشکر از کشف فن آوری های مدرن که دانشمندان را قادر به مطالعه به اصطلاح کاریتیپ (به عنوان مثال مجموعه کروموزومی از ویژگی های کروموزومی در سلول های بدن انسان)، امکان اثبات وجود یک انحراف از کروموزوم ها وجود دارد. تنها در سال 1959 ژنتیک فرانسه، جروم لوژون، ثابت کرد که این سندرم به علت تریزومی کروموزوم 21 دیده می شود (یعنی وجود کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزومی ارگانیسم - کودک 21 کروموزوم اضافی از مادر یا پدر دریافت می کند). اغلب، سندرم داون در بچه هایی که مادرانشان در حال حاضر به اندازه کافی سالم هستند و همچنین در نوزادانی که خانواده هایشان این بیماری را داشته اند رخ می دهد. طبق تحقیقات مدرن، اکولوژی و دیگر عوامل خارجی نمی توانند این انحراف را ایجاد کنند. همچنین، طبق تحقیقات، پدر یک کودک بالای 42 سال، می تواند یک سندرم در نوزاد ایجاد کند.
برای اطلاع از پیش تعیین شده که آیا در یک زن باردار دارای یک کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی وجود دارد، امروزه تعدادی از تشخیص وجود دارد که متاسفانه برای یک زن و نوزاد آینده او بی ضرر نیست.
آمینوسیتوز یکی از دقیق ترین آزمایشات برای تعیین این آسیب شناسی است. این بر اساس تجزیه و تحلیل مایع که از آن جنین بعدا توسعه می یابد، انجام می شود. احتمال یک نتیجه صحیح - 99.8٪ است.
بیوپسی کوریونیک به نوعی از تهاجمات تحقیق اشاره می کند، هنگام قرار دادن وسایل در رحم یک زن باردار برای جمع آوری مواد بر پایه نتیجه آن خواهد بود. خطر سقط جنین با چنین مطالعات 1٪ است، اما هنوز هم وجود دارد.
این نوع تشخیص باید زمانی مورد استفاده قرار گیرد که یکی از والدین دارای بیماری ژنتیکی برای بیماری با این سندرم باشد.
در موارد عادی، زنان باردار پیشنهاد غربالگری می کنند که یک آزمایش خون و سونوگرافی است. نتایج این مطالعه نمی تواند بیان کند که کودک شما این سندروم را ندارد، اما احتمال وقوع آن را نشان می دهد، اگر بزرگ باشد، پس شما می توانید از روش های تهاجمی استفاده کنید.
همچنین به اصطلاح "آزمون سه گانه" وجود دارد، زمانی که یک زن باردار یک تست خون را برای 3 شاخص نشان می دهد: گونادوتروپین کوریونی، استریول آزاد و آلفا فتو پروتئین. اما همانطور که مطالعات اخیر نشان داده است، این آزمایش بیوشیمی پاتولوژی جنین را نشان نمی دهد. این آزمون بسیار گران است، بنابراین برای همه زنان باردار در دسترس نیست.
همانطور که در عمل نشان می دهد، این روش تشخیص مزایایی نسبت به سونوگرافی معمولی ندارد. با یک معاینه ساده اما با سونوگرافی، یک پزشک با تجربه می تواند پاتولوژی جنین را تشخیص دهد (اما فراموش نکنید که پزشک می تواند انحراف از عادت را تنها زمانی که علائم ارگان های جنین در حال حاضر قابل مشاهده است - این 10 تا 14 هفته است).
قابل اطمینان ترین روش برای تعیین یک کروموزوم اضافی در یک نوزاد، تحلیل خون زنان باردار (تا 16 هفته) برای به اصطلاح "نشانگرهای بیوشیمیایی" است، این یک تحلیل برای نوع خاصی از پروتئین است. از آنجایی که یک زن باردار در خون او بخشی از سلول های کودک نامرئی است - این تجزیه و تحلیل 100 درصد است. به دلیل روش خاصی از تحقیقات مواد، این روش در مراکز تشخیصی پرناتال فقط در برخی از شهرهای بزرگ مانند مسکو و سن پترزبورگ استفاده می شود. خوشبختانه، تقریبا در تمام شهرها روسیه، کلینیک های ژنتیک پزشکی وجود دارد، خدماتی که زوج ها می توانند تشخیص داده و پیش بینی های ژنتیکی فرزند ناخوشایند خود را بیابند.
علیرغم اینکه عوامل خارجی به طور قابل توجهی بر انحرافات ژنتیکی در رشد کودک تأثیر نمی گذارد، لازم است که زنان باردار در مراحل ابتدایی بارداری مراقبت صلح و مناسب داشته باشند. متاسفانه، در کشور ما همه چیز برعکس می شود، اکثر کارها تقریبا تا پایان بارداری و شروع کار با پزشکان تنها در دوران زایمان است که اساسا اشتباه است. همانطور که قبلا ذکر شد، تهدید تولد یک کودک سندرم بیمار با سن یک زن رشد می کند، به عنوان مثال، در زنان 39 ساله، احتمال داشتن چنین کودک 1 تا 80 است. بر اساس آخرین اطلاعات، دختران جوان که قبل از سن 16 سالگی باردار شده اند، تعدادی از این موارد در کشور ما و در کل اروپا اخیرا افزایش چشمگیری داشته است. همانطور که مطالعات اخیر نشان می دهد زنان کمپلکس های مختلف ویتامین در مراحل اولیه بارداری دارای کمترین احتمال داشتن یک کودک با هر گونه آسیب شناسی هستند.
اگر با این وجود امکان انجام آزمون های گران قیمت وجود نداشت و احتمال ایجاد این سندرم را در نوزادان پیدا کرد، چگونه می توانید این نشانه ها را پس از تولد کودک تشخیص دهید؟ بلافاصله پس از تولد یک کودک، طبق اطلاعات فیزیکی وی، پزشک می تواند تعیین کند که آیا این بیماری دارد. پیش فرض فرض بر این است که این بیماری یک کودک می تواند در زمینه های زیر باشد:
با توجه به نتایج غربالگری، اگر جایی برای آن وجود داشته باشد، یک عکس نامشخص در مورد تشخیص پاتولوژی جنین وجود دارد؛
اطلاعات پرونده پزشکی والدین - اگر هر یک از آنها و یا اعضای خانواده، این انحراف داشته باشد (این واقعیت باید پزشکان بیمارستان را در اختیار داشته باشد)؛
بررسی کودک برای هر گونه مشکل سلامتی
برای تأیید یا رد تشخیص در نوزادان، یک آزمایش خون انجام می شود که به درستی نشان دهنده وجود اختلالات در کاروتیپ می باشد.
در نوزادان، علیرغم این علائم اولیه، تظاهرات بیماری می تواند تار شود، اما بعد از مدتی (در حالیکه نتایج آزمایش آماده می شود)، می توان انحراف را در تعدادی از علائم فیزیکی تشخیص داد:
اول از همه، این "مسطح"، که در 90٪ موارد مشخص شده است؛
تشکیل یک پوست در گردن، که در نوزادان معمولی ذاتی نیست - حدود 80٪؛
اندام کوتاه
ناهنجاری های دندانی؛
سر تخت، و همچنین چهره؛
به علت پیشرفت غیرطبیعی کام، دائما دهان باز می شود؛
استرابیسم کم (کودک مشابه یک نماینده نژاد مغولی)؛
پل مسطح
متاسفانه این نشانه های فیزیکی این سندرم نیست. در بعد عصر و در طول زندگی آنها، این افراد با شنیدن، دیدن، تفکر، اختلال در دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی و غیره مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. امروزه در مقایسه با قرن گذشته، آینده فرزندان مبتلا به سندرم داون بسیار بهتر شده است. با تشکر از نهادهای تخصصی، برنامه های ویژه طراحی شده و مهمتر از همه به لطف عشق و مراقبت، این کودکان می توانند در میان مردم عادی زندگی کنند و به طور طبیعی رشد کنند، اما این کار نیازمند کار و صبر زیادی است.
اگر شما در حال برنامه ریزی یک خانواده هستید، سعی کنید پیشرفت خود را انجام دهید، تمام تحقیقات خود و همسرتان را انجام دهید تا در آینده تولد نوزادان سالم داشته باشید. مراقبت از سلامتی خود را! حالا می دانید که آیا سندرم داون می تواند بلافاصله پس از تولد فرزند شناخته شود.