تشخیص فیبروز کیستیک
علائم و نشانه های بیماری بسیار خاص است، اما ممکن است بسته به شدت دوره متفاوت باشد.
اینها عبارتند از:
■ کمبود عملکرد پانکراس (در 85٪ بیماران مشاهده شده است)؛
■ نارسایی ریوی و برونشکتازی (انسداد برونش غیرطبیعی) که در نتیجه انباشت مخاط مخاطی در دستگاه تنفسی ایجاد می شود؛
■ اختلال عملکرد گوارشی همراه با عملکرد بی اثر بدن که منجر به کاهش وزن و کاهش وزن می شود.
در همان خانواده، شدت آسیب ریه در کودکان ممکن است متفاوت باشد، اما اختلال در عملکرد پانکراس در اکثر موارد همان شدت دارد. عفونت ریه یکی از علل اصلی مرگ بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک است. اغلب این به علت عفونت باکتریایی است که قابل درمان نیست. انباشت مخاطی چسبنده در مسیرهای هوایی باعث ایجاد شرایط ایده آل برای رشد میکروارگانیسم ها می شود. افرادی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند به خصوص در معرض عفونت با باکتری Pseudomonas aeruginosa هستند. سلول های ریه سالم قادر به مقاومت در برابر میکروارگانیسم های مهاجم هستند. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، این عملکرد اختلال ایجاد می شود و در نتیجه مستعد ابتلا به عفونت مزمن ریوی است.
درمان فیبروز کیستیک
بهبود روش های درمان فیبروز کیستیک، از جمله آنتی بیوتیک و فیزیوتراپی، با هدف رفع ریه های مخاط است، امید به زندگی متوسط بیماران تا 30 سال افزایش می یابد. اکثر بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند. علت ناباروری مردی عدم وجود مادرزادی واژینال است، کانال هایی که اسپرم از بیضه ها به داخل مجرای ادرار منتقل می شود. در زنان ناباروری با وجود مخاطی غیر طبیعی در دهانه رحم ارتباط دارد. با این حال، در حال حاضر چنین بیماران می توانند با کمک تلقیح مصنوعی کودکان داشته باشند. در میان نمایندگان نژاد اروپایی سفید، یک نفر از 25 نفر یک حامل ژن فیبروز کیستیک است. از آنجایی که این ژن در حال انقباض است، باید از هر دو والدین برای تظاهرات علائم بیماری به ارث برده شود. در میان نمایندگان نژاد اروپایی سفید، حامل ژن معیوب فیبروز کیستیک تقریبا 1 نفر از 25 است. چنین افرادی هتروزیگوت نامیده می شوند. آنها علائم بالینی بیماری و خطر ابتلا به فیبروز کیستیک ندارند. در چنین جمعیتی، شانس هایی که هر دو طرف در این زوج حامل ژن معیوب هستند 1: 400 (یعنی 1 جفت از 400). هر حامل دارای 50٪ خطر انتقال ژن جهش یافته به هر کودک است. وقتی هر دو طرف در یک جفت گیرنده هستند، هر کودک یک تصویر واضح از خطر ارثی یک ژن معیوب دارد.
■ خطر فیبروز کیستی به علت ارثی دو ژن معیوب 1: 4 است.
■ خطر ابتلا به یک ژن معیوب در هنگام ارثی یک معیوب و یک ژن طبیعی -1: 2.
■ شانس به ارث بردن دو ژن طبیعی و با یک ژن معیوب 1: 4 باقی می ماند.
افرادی که دو ژن معیوب به ارث رسیده اند، هوموزیگوت نامیده می شوند و کسانی که یک ژن را به ارث برده اند، هتروزیگوت یا حامل هستند. حاملان خطر داشتن یک کودک بیمار را دارند اگر همسرشان یک ژن ناقص را حمل کند. افرادی که حامل ژن نیستند، در معرض خطر بیماری در کودکان آینده خود قرار ندارند. زوج ها، که هر کدام یک حامل هستند، یک احتمال 1: 4 دارند که یک کودک بیمار دارند. شدت بیماری می تواند در طیف گسترده ای متفاوت باشد. اکثر بیماران قبل از سن یک سالگی تشخیص داده می شوند، اما در صورت بروز ناباروری، یک شکل خفیف بیماری می تواند در سن متوسط، گاهی اوقات به طور تصادفی تشخیص داده شود. محتوای نمکی روی سطح پوست می تواند به عنوان یک شاخص تشخیصی فیبروز کیستیک باشد. آزمون "آزمایش های مدرن" یک روش پیچیده تر از روش پیش از این توسط مأمورانی است که پیشانی یک نوزاد را برای تشخیص میزان غیر طبیعی بالای نمک در عرق استفاده می کنند. حتی پس از آن شناخته شد که سطح بالایی از نمک نشان دهنده نارسایی ریوی است. فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ارثی اتوزوم مغلوب در میان نمایندگان نژاد اروپایی سفید پوست است و به طور متوسط در 1 از 400 کودک متولد شده است. همه گروه های قومی چنین نرخ بالای بیماری را ندارند. به عنوان مثال، در نمایندگان ارجاع اسپانیایی یا لاتین، بروز یک مورد برای 9،500 نوزاد، و برای آفریقایی و آسیایی، کمتر از 1 مورد در هر 50،000 کودک متولد شده است. اکثر گروه های نژادی در مقایسه با نمایندگان نژاد اروپایی کمتری نسبت به نژاد اروپایی دارند. با این حال، پیش بینی میزان بیماری در جمعیت مخلوط دشوار است. حدود 25 درصد از ساکنان شمال اروپا حامل ژن معیوب فیبروز کیستیک هستند. به عنوان مثال، در انگلستان، این بیماری در یک کودک از 4000 تولد (از جمله کودکان نژادهای دیگر، به غیر از سفید) رخ می دهد.