کمبود هموگلوبین
به طور معمول، هموگلوبین شامل چهار زنجیره پروتئینی (گلوبین) است که هر کدام با یک مولکول حمل و نقل اکسیژن همراه هستند. دو نوع از globins - آلفا و بتا globins وجود دارد. آنها به صورت جفت می شوند و مولکول هموگلوبین را تشکیل می دهند. تولید انواع گلیبن ها متعادل است، بنابراین آنها در تقریبا یکسان در خون موجود می باشند. با تالاسمی، سنتز آلفا یا بتائگالوبین ها مختل می شود، که منجر به اختلال در ساخت مولکول هموگلوبین می شود. این عدم هموگلوبین طبیعی در خون است که منجر به توسعه آنمی و سایر نشانه های تالاسمی می شود.
دو نوع اصلی از تالاسمی وجود دارد:
- بتا تالاسمی - با نقض تولید گلوبین بتا همراه است؛
- آلفا تالاسمی - با تخریب سنتز زنجیره های آلفا گلوبین مشخص می شود. هر دو بیماری دارای تعدادی از انواع زیر هستند که در شدت متفاوت هستند. آلتا تالاسمی در همه اشکال آن دوره بسیار سبک تر دارد.
سه نوع بتا تالاسمی وجود دارد: تالاسمی کوچک، تالاسمی متوسط و تالاسمی بزرگ. علائم تالاسمی کوچک کم هستند، اما حاملان ژن های معیوب خطر انتقال آن به فرزندان خود را در فرم شدید تر است. موارد بتا تالاسمی در سراسر جهان ثبت شده است، اما در مدیترانه و کشورهای خاورمیانه شایع تر است. تقریبا 20٪ جمعیت این مناطق (بیش از 100 میلیون نفر) دارای ژن تالاسمی هستند. شیوع این بیماری در کشورهای مدیترانه ای است که نام آن را توضیح می دهد ("تالاسمی" به عنوان "آنمی مدیترانه" ترجمه می شود).
آزمایش خون
بیماران مبتلا به بتا تالاسمی کوچک معمولا احساس عادت می کنند و بیمار نیستند. اغلب این موارد به طور تصادفی در یک آزمایش خون عمومی تشخیص داده می شود. کم خونی متوسط در بیماران مشاهده می شود. تصویر میکروسکوپی خون بسیار شبیه کم خونی کمبود آهن است. با این حال، تحقیقات اضافی باعث می شود که کمبود این عنصر ردیابی وجود داشته باشد. در تجزیه و تحلیل گسترش یافته، توارث کمی غیرمستقیم اجزای خون مشخص می شود.
پیش بینی
یک کودک که یک بتا تالاسمی کوچک دارد به طور طبیعی به طور طبیعی رشد می کند و نیازی به درمان ندارد، اما ممکن است در آیندهای دور، به عنوان مثال، در دوران بارداری یا در طی بیماری های عفونی، به کم خونی مبتلا باشد. بتا تالاسمی کوچک به عنوان عامل محافظتی علیه مالاریا نقش دارد. این ممکن است شیوع بالای تالاسمی در خاورمیانه را توضیح دهد. بتا تالاسمی بزرگ هنگامی اتفاق می افتد که کودک از ژن های معیوب مسئول سنتز بتا گلوبین از هر دو والدین به ارث برده و بدن او بتا گلوبین را در مقدار نرمال تولید نکند. در همان زمان سنتز زنجیرهای آلفا شکسته نشده است؛ آنها باعث تشکیل غیرقابل حل در اریتروسیت ها می شوند، به همین علت این سلول های خونی در اندازه هایشان کاهش پیدا می کنند و رنگ پریده می شوند. عمر چنین erythrocytes کمتر از حد معمول است، و توسعه جدید آن به طور قابل توجهی کاهش می یابد. این همه منجر به کم خونی شدید می شود. با این وجود، این نوع از کم خونی، به عنوان یک قاعده، تا سن شش ماهه ظاهر نمی شود، زیرا در اولین ماههای زندگی، هموگلوبین به اصطلاح هموگلوبین در خون غلبه دارد و سپس با هموگلوبین معمولی جایگزین می شود.
علائم
کودک مبتلا به تالاسمی بزرگ به نظر می رسد ناسالم است، او بی نظیر و کم رنگ است، ممکن است در توسعه عقب ماندگی. چنین کودکان ممکن است اشتهای کمتری داشته باشند، وزنشان کم نمی شود، آنها شروع به پیاده روی می کنند. یک کودک بیمار کم خونی شدید همراه با اختلالات مشخصی ایجاد می کند:
- یک ساختار شکل معمولی (به اصطلاح صورت مغولی)؛
- تغییرات مشخصی در استخوان - علائم به اصطلاح "جمجمه مودار" (پریوستواستیک سوزنی) همراه با هیپرپلازی مغز استخوان رادیولوژی است؛
- نازک شدن و شکستگی استخوانها.
تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. بیماران از اختلالات مرتبط با آن در طول زندگی رنج می برند. روش های مدرن درمان می تواند زندگی بیمار را طولانی کند. اساس درمان بتا تالاسمی بزرگ، انتقال خون به طور منظم است. پس از تشخیص، بیمار تزریق خون، معمولا یک شیار در 4-6 هفته داده می شود. هدف از این درمان، افزایش مقادیر است؛ سلول های خونی (نرمال سازی فرمول خون). با کمک انتقال خون، کنترل بر کم خونی فراهم می شود، که به کودک اجازه می دهد تا به طور طبیعی رشد کرده و مانع تغییر شکل های خاص استخوان ها شود. مشکل اصلی انتقال خون چندگانه، مصرف بیش از حد آهن است که اثر سمی بر روی بدن دارد. آهن بیش از حد می تواند به کبد، قلب و سایر اعضای بدن آسیب برساند.
درمان مسمومیت
برای از بین بردن مسمومیت، دارو تزریق داخل وریدی دئوروکسامین. معمولا تزریق هفت ساعته تزریق deferoxamine 5-6 بار در هفته تجویز می شود. برای افزایش سرعت حذف بیش از حد آهن، توصیه می شود مصرف خوراکی ویتامین C نیز باشد. این حالت برای بیمار و عزیزان بسیار سنگین است، بنابراین شگفت آور نیست که بیماران اغلب به رژیم های استاندارد درمان رعایت نمی شوند. این درمان به طور قابل توجهی افزایش امید به زندگی بیماران مبتلا به بتا تالاسمی بزرگ را افزایش می دهد، اما آن را درمان نمی کند. فقط یک درصد کوچک از بیماران تا 20 سالگی زنده ماندند، پیش آگهی برای آنها نامطلوب است. با وجود درمان مداوم، کودکان مبتلا به این نوع تالاسمی به ندرت به بلوغ می رسند. تظاهرات مکرر تالاسمی، بزرگ شدن طحال است که همراه با انباشت گلبول های قرمز در آن می شود و خونریزی می کند و کم خونی را تشدید می کند. برای درمان بیماران مبتلا به تالاسمی، گاهی اوقات به حذف جراحی طحال (اسپلنکتومی) کمک می کند. با این حال، در بیماران مبتلا به اسپلنکتومی، حساسیت بیشتری نسبت به عفونت پنوموکوک وجود دارد. در چنین مواردی، توصیه می شود واکسیناسیون یا آنتی بیوتیک های پیشگیرانه طولانی مدت انجام شود. علاوه بر بتا تالاسمی کوچک و بزرگ، همچنین بتا تالاسمی متوسط و آلفا تالاسمی وجود دارد. بررسی زنان باردار با علائم تالاسمی کوچک نشان دهنده وجود انواع شدید بیماری در جنین است. نوع سوم بتا تالاسمی وجود دارد که به عنوان بتا تالاسمی متوسط شناخته می شود. این بیماری در شدت بین فرم های کوچک و بزرگ است. در بیماران مبتلا به تالاسمی متوسط، میزان هموگلوبین خون تا حدودی کاهش می یابد اما کافی است که بیمار بتواند یک زندگی نسبتا طبیعی را به ارمغان بیاورد.این بیماران نیازی به انتقال خون ندارند بنابراین خطر ابتلا به عوارض ناشی از اضافه شدن آهن در بدن را کم می کنند
پیش بینی
انواع مختلفی از آلفا تالاسمی وجود دارد. در عین حال، تقسیم واضح به اشکال بزرگ و کوچک وجود ندارد. این به دلیل حضور چهار ژن مختلف مسئول ایجاد سنتز زنجیره های آلفا گلوبین است که هموگلوبین را تشکیل می دهند.
شدت بیماری
شدت بیماری بستگی به این دارد که چگونه بسیاری از چهار ژن ممکن ناقص هستند. اگر تنها یک ژن تحت تاثیر قرار می گیرد، و سه نفر دیگر طبیعی هستند، بیمار معمولا اختلالات قابل توجهی در خون نشان نمی دهد. با این حال، با شکست دو یا سه ژن به تدریج بدتر می شود. همچون بتا تالاسمی، تالاسمی آلفا در مناطقی که برای مالاریا اندمیک هستند، شایع است. این بیماری معمولی از آسیای جنوب شرقی است، اما در خاورمیانه و مدیترانه نادر است.
تشخیص
تشخیص آلفا تالاسمی بر اساس نتایج یک آزمایش خون است. این بیماری با کم خونی شدید همراه است. در مقایسه با بتا تالاسمی، با آلفا تالاسمی هموگلوبین HA2 وجود ندارد. بتا تالاسمی بزرگ می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. اگر براساس تاریخ و یا نتایج آزمایشات برنامه ریزی شده، زن حامل ژن تالاسمی کوچک است، پدر آینده نیز برای تالاسمی مورد بررسی قرار می گیرد. هنگامی که یک ژن تالاسمی کوچک در هر دو والدین تشخیص داده می شود، در سه ماهه اول بارداری، بر اساس خون جنینی، می توان تشخیص دقیق انجام داد. هنگامی که یک جنین با علائم بتا تالاسمی بزرگ تشخیص داده می شود، سقط جنین مشخص می شود.