بیماری های ارثی انسان، پیشگیری آنها

ما موافقت میکنیم که فرزندانمان را به شکل ظاهری درخشان و مغز غیرقابل انعطاف نبینیم. حتي اجازه دهيد تا وارث چند گوش در حال پيشرفت باشد. اما این چیزی است که ما تحت هیچ شرایطی نمی خواهیم نوزاد را انتقال دهیم، پس این نوعی از بیماری است. آیا می توان از "وراث بد" اجتناب کرد؟ پس از همه، بیماری های ارثی انسان، پیشگیری و درمان آنها اغلب از سوی برخی از وسایل جلوگیری می شود.

رویکرد علمی

به طور خاص، هیچکدام از والدین در برابر این خطر بیمه نمی شوند. هر یک از ما دارای 10-12 ژن معیوب است که ما از خویشاوندانمان دریافت کردیم و احتمالا ما به فرزندان خود خواهیم داد. امروزه علم حدود 5000 بیماری ارثی را می شناسد که به علت مشکلات دستگاه ژنتیک انسان - در ژن ها یا کروموزوم ها رشد می کند.

آنها به سه گروه اصلی تقسیم می شوند: تک زایی، پلی ژنی و کروموزومی.

امروزه تقریبا هر گونه آسیب شناسی را می توان از نظر ژنتیک توضیح داد. تونسیلیت مزمن - نقص ارثی مصونیت، cholelithiasis - اختلال متابولیک حاد.

انواع بیماری ها

بیماری های مونوژنیک ناشی از نقص یک ژن است. امروزه حدود 1400 بیماری از جمله شناخته شده است. اگر چه شيوع آنها کم است (5 تا 10 درصد از کل بيماريهاي ارثي)، آنها به طور کامل ناپديد نمي شوند. در میان رایج ترین در روسیه - فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری، سندرم آدرنالوژنیتال، g-lactosemia. برای شناسایی این آسیب شناسی، تمام نوزادان کشور ما تحت آزمایشات خاص قرار می گیرند (متأسفانه هیچ کشوری در جهان نمی تواند بچه ها را برای حضور همه ژن های معیوب بررسی کند). اگر یک انحراف تشخیص داده شود، کودک به یک رژیم غذایی خاص منتقل می شود که باید قبل از سن 12 سالگی و گاهی تا 18 سالگی مشاهده شود. اگر والدین مریض فرزندان سالم خود را به دنیا بیاورند، پس همه فرزندان دومی «بدون نقص» خواهند بود.

بیماری های پولیژن (یا چند فاکتوریل) با نقض تعامل ژن های مختلف و همچنین عوامل محیطی همراه است. این گروه بیشترین تعداد است - شامل حدود 90٪ از همه بیماری های ارثی انسان از پیشگیری و درمان بعدی آنها است.

مسیرهای انتقال

فرستنده اصلی این بیماری مادر یا پدر بیمار است. اگر هر دو از بیماری رنج می برند، این خطر چندین بار افزایش می یابد. با این حال، حتی اگر شما و همسرتان سالم باشند، تعدادی ژن معیوب در بدن شما وجود دارد. آنها به سادگی توسط نرمال و "سکوت" سرکوب می شوند. در صورتی که ژن "سکوت" با همسرتان داشته باشید، ممکن است فرزندان شما یک بیماری ارثی ایجاد کنند.

ویژگی ارثی آن در بیماریهایی است که "مرتبط با جنس" هستند - هموفیلی، بیماری گونتر. آنها توسط ژن هایی که در کروموزوم جنسی قرار دارند کنترل می شوند. والدین بیمار برخی از انواع سرطان، ناهنجاری های پیشرفته (از جمله چنگال خرچنگ و دهان گرگ) دارند. در بعضی موارد، والدین خود بیماری را منتقل نمی کنند، بلکه مستعد ابتلا به آن (دیابت، بیماری قلب، الکل) است. کودکان ترکیبی نامطلوب از ژن ها دارند که تحت شرایط خاصی (استرس، ترومای جدی، زیست محیطی ضعیف) می تواند منجر به پیشرفت بیماری شود. و این بیماری بیشتر در مادر یا پدر، بیشتر خطر است.

بیماری های ارثی کروموزومی انسان، پیشگیری و درمان آنها مقدار بسیار زیادی از وقت و تلاش داده می شود، آنها به دلیل تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها بوجود می آیند. به عنوان مثال، معروف ترین آنومالی - بیماری داون - نتیجه سه گانه 2 کروموزوم است. چنین جهش هایی بسیار نادر نیستند، در 6 نوزاد اتفاق می افتد. سایر بیماری های رایج، سندرم ترنر، ادواردز، پاتو هستند. همه آنها با ضایعات متعدد مشخص شده اند: تاخیر در توسعه فیزیکی، عقب ماندگی ذهنی، قلب و عروق، دستگاه تناسلی، عصبی و سایر ناهنجاری ها. درمان اختلالات کروموزومی هنوز مشخص نشده است.

کودک می تواند سالم باشد، اما اگر مادر حامل یک ژن جهش یافته باشد، احتمال تولید یک پسر بیمار 5٪ است. دختران سالم به دنیا می آیند، اما نیمی از آنها به نوبه خود حامل ژن معیوب می شوند. پدر بیمار این بیماری را به پسرانش نمی فرستد. دختران می توانند فقط در صورتی که مادر حامل هستند، مریض شوند.

از آرامگاه مصری

فرعون اخناتون و ملکه Nefertiti باستان با ظاهر نسبتا غیر معمول نشان داده شده است. به نظر می رسد، این فقط دید هنری نقاش نیست. با توجه به شکل بی نظیر دراز، "برج" شکل جمجمه، چشم های کوچک، اندام های غیر طبیعی طول (به اصطلاح "انگشتان عنکبوت")، چانه نازک (چهره پرنده)، دانشمندان سندرم Minkowski-Shafar را شناسایی کردند - یکی از کم خونی ارثی (کم خونی).

از تاریخ روسیه

نقض لخته شدن خون (هموفیلی) در پسر آخرین تزار روسی نیکلاس دوم تسارویچ الکسی نیز به لحاظ طبیعت موروثی است. این بیماری از طریق خط مادر منتقل می شود، اما منحصرا در پسران ظاهر می شود. به احتمال زیاد، اولین صاحب ژن هموفیلی، ملکه ویکتوریا بریتانیا، مادربزرگ الکسی بود.

مشکل شناسایی

بیماری های ارثی همیشه از تولد خود آشکار نمی شوند. برخی از انواع عقب ماندگی ذهنی تنها زمانی که کودک شروع به صحبت می کند یا به مدرسه می رود قابل توجه است. اما گوتینگتون (نوعی عقب ماندگی ذهنی پیشرفته) تنها بعد از چند سال می تواند شناخته شود.

علاوه بر این، ژنهای "سکوت" می توانند به حوادث تبدیل شوند. عمل آنها ممکن است در طول زندگی ظاهر شود - تحت تاثیر عوامل بیرونی منفی (شیوه ناسالم، مصرف تعدادی از داروها، تابش، آلودگی محیط زیست). اگر کودک شما در معرض خطر قرار گیرد، می توانید یک معاینه ژنتیکی مولکولی انجام دهید که به شناسایی احتمال بیماری در هر مورد کمک می کند. علاوه بر این، یک متخصص میتواند اقدامات پیشگیرانه را تجویز کند. اگر ژن های بیمار غالب هستند، از بیماری امتناع نمی ورزند. شما فقط می توانید علائم بیماری را از بین ببرید. با این حال بهتر است قبل از زایمان هشدار داد.

گروه خطر

اگر شما و همسرتان یکی از این عوامل را داشته باشید بهتر است مشاوره ژنتیک پزشکی قبل از بارداری انجام شود.

1. وجود چند مورد بیماری های ارثی در هر دو خط. حتی اگر سالم هستید، می توانید حامل ژن های معیوب باشید.

2. سن بیش از 35 سال است. در طول سالها، تعداد جهش در بدن جمع می شود. خطر تعدادی از بیماری ها در حال افزایش است. بنابراین، با بیماری داون برای مادران 16 ساله، 1: 1640، برای 30 ساله - 1: 720، برای 40 ساله - در حال حاضر 1:70.

3. تولد فرزندان قبلی با بیماری های جدی ارثی.

4. چندین حادثه سقط جنین. اغلب آنها باعث اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین می شوند.

5. مصرف طولانی مدت دارو توسط یک زن (داروهای ضد انعقاد، آنتی تیروئید، داروهای ضدویروسی، کورتیکواستروئیدها).

6. تماس با مواد سمی و رادیواکتیو، و همچنین الکل و اعتیاد به مواد مخدر. این همه می تواند جهش های ژنتیکی ایجاد کند.

با تشکر از توسعه پزشکی، در حال حاضر همه والدین انتخاب - ادامه سابقه خانوادگی یک بیماری جدی و یا قطع آن.

روش های پیشگیری

اگر شما در معرض خطر هستید، باید با مشاور یک ژنتیک مشورت کنید. براساس اطلاعات مربوط به شجره نامه و سایر اطلاعات، او تصمیم خواهد گرفت که آیا ترس شما توجیه شده است یا نه. اگر پزشک خطر را تایید می کند، باید از طریق آزمایش ژنتیکی بروید. این تعیین خواهد کرد که آیا شما حمل معایب خطرناک دارید.

اگر خطر تولید یک کودک بیمار بیش از حد بالا باشد، کارشناسان توصیه می کنند که به جای مفهوم طبیعی استفاده از IVF با تشخیص ژنتیکی قبل از انزال (PGD) باشد. PGD ​​اجازه می دهد تا یک سلول گرفته شده از جنین برای درک اینکه آیا آن سالم یا بیمار است. سپس فقط جنین های سالم انتخاب و وارد رحم می شوند. بعد از IVF میزان بارداری 40٪ است (ممکن است بیش از یک روش لازم باشد). لازم به ذکر است که آزمایش جنین برای یک بیماری خاص انجام می شود (که پیش از افزایش خطر شناسایی شده است). این بدان معنا نیست که فرزند متولد شده در انتها در برابر بیماری های دیگر، از جمله بیماری های ارثی، تضمین شده است. PGD ​​یک روش پیچیده و گران قیمت است اما به خوبی در دستان ماهرانه کار می کند.

در دوران بارداری، لازم است همه سونوگرافی برنامه ریزی شده را مشاهده کنید و خون را به «آزمون سه گانه» (برای ارزیابی میزان خطر ابتلا به آسیب شناسی) اهدا کنید. با خطر جهش های کروموزومی، بیوپسی کوریونی می تواند انجام شود. گرچه تهدید سقط جنین وجود دارد، این دستکاری باعث تعیین وجود اختلالات کروموزومی می شود. اگر آنها یافت می شود، حاملگی توصیه می شود که قطع شود.